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进行双向序列分析以测试所有8个编码外显子和内含子/外显子/外界中的序列变体存在的存在SDHB.基因(GenBank登录号NM_003000 [构建GRCH37(HG19)])。另外,使用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)来测试是否存在大缺失和重复SDHB.基因。(未发表的Mayo方法)
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