测试ID: AAQP
氨基酸，定量，血浆

利用血浆标本对可能存在先天性代谢错误的患者进行评估

可能有助于评估内分泌疾病、肝脏疾病、肌肉疾病、肿瘤疾病、神经系统疾病、营养障碍、肾功能衰竭和烧伤

包括以下氨基酸的定量:牛磺酸、苏氨酸、丝氨酸、天冬酰胺、谷氨酸、谷氨酰胺、脯氨酸、丙氨酸、瓜氨酸、-氨基丁酸、缬氨酸、胱氨酸、蛋氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸、-丙氨酸、鸟氨酸、赖氨酸、组氨酸、精氨酸琥珀酸、异异亮氨酸、精氨酸、磷酸丝氨酸、磷酸乙醇胺、羟脯氨酸、甘氨酸、天冬氨酸、乙醇胺、肌氨酸、1-甲基组氨酸、3-甲基组氨酸、肌甘氨酸、鹅氨酸、同型甘油三酯、-氨基己二酸、-氨基丁酸、-氨基异丁酸、羟赖氨酸、胱硫氨酸和色氨酸。

参见癫痫:不明原因的难治性和/或家族性测试算法在特殊的指令。

• 癫痫:原因不明的难治性和/或家族性测试算法

液相色谱-串联质谱

该测试的部分专利由Quest Diagnostics持有

是的

氨基酸，QN, P

枫糖浆尿病(MSUD)
枫糖浆尿病
异戊酸血症
Methylmalonic酸血症(MMA)
线粒体能量代谢(原发性乳酸血症)
Nonketotic Hyperglycinemia (NKH)
苯丙酮酸尿(北大)
丙酸血症
酪氨酸血症、类型我
尿素循环障碍
精氨酸酶缺乏症
Argininemia
Argininosuccinic酸
精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏
Argininosuccinic酸尿
氨甲酰磷酸合成酶(CPS)缺乏
Citrullinemia
n -乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)缺乏
n -乙酰谷氨酸合成酶
鸟氨酸转氨基甲酰基酶(OTC)缺乏
OTC(鸟氨酸氨甲酰基转移酶)
尿素循环障碍
尿素循环紊乱(AAUCD)
枫糖浆的疾病
Hyperphenylalaninemia
酪氨酸血症,II型
氨甲酰磷酸合成酶