测试ID：CDG
碳水化合物缺乏转铁蛋白，用于糖基化的先天性疾病，血清

紊乱

目标

梅奥测试ID

N-聚糖，核心1粘蛋白型O-糖基化，以及保守的低聚GOLGI（COG）复杂缺陷

转铁素，载脂蛋白CIII

CDG /碳水化合物缺乏转移素用于先天性糖基化，血清

N-聚糖，核心1粘蛋白型O-糖基化，以及COG复杂缺陷

血清总N-连接的聚糖，转铁蛋白和载脂蛋白CIII

N-糖基化的CDGN /先天性疾病，血清（包括测试ID CDG）

转铁素，载脂蛋白CIII和血清总N-聚糖的逐步分析

α-Dystroglycanopathies.

基因：DAG1，FKRP，FKTN，ISPD，大型1，POMGNT1，POMGNT2，POMT1，POMT2

CDGGP /先天性糖基化基因面板的疾病，变化