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评估患有异常新生儿筛选的患者,显示C5-DC升高
诊断戊二酸型1型缺乏症
该试验用于评估患有异常新生儿筛选的患者,显示C5-DC的升高。
升高血浆或新生儿筛查血斑上的戊二齐碱(C5DC)是由于戊二酸尿尿(GA-1),也称为戊二酸酸血症1型。
尿c5dc是一种生物化学似乎在低排泄物中似乎升高的Ga-1标记,他受到尿液中戊二酸正常水平的患者。
流动注射分析 - 串联质谱(FIA-MS / MS)