测试ID:C5OHU
C5-OH酰基肉碱，定量，尿液

新生儿异常筛查显示3-羟基异戊基-/2-甲基-3-羟基丁酰肉碱（C5-OH）升高的患者评估

新生儿异常筛查显示C5-OH升高的患者评估。

血浆或新生儿筛查血斑中3-羟基异戊基-/2-甲基-3-羟基酰基卡尼汀（C5-OH）升高是由于以下几种生化遗传诊断之一：3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症、3-羟基3-甲基戊二酰-（HMG）-辅酶A裂解酶缺乏症、β-酮硫酶缺乏症、2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症，3-甲基戊二酸尿，生物素酶缺乏或全羧化酶缺乏。

尿液中的C5OH有助于区分3-甲基巴豆酰甘氨酸尿和3-甲基戊二酸尿的患者，因为与其他诊断的患者相比，他们通常在尿液中排出更多的C5-OH.

流动注射分析串联质谱（FIA-MS/MS）

是的

C5-OH酰基肉碱，QN，U

3-甲基巴豆酰甘氨酸尿
3立方厘米
生物素酶
BKT公司
HCS公司
羟甲基戊二酰辅酶a（HMG-CoA）裂解酶缺乏症
电动机控制中心
MHBD公司
多重羧化酶缺乏症
3-羟基异戊基肉碱
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
3-甲基戊二酸尿1型
3-甲基戊二酸尿Ⅰ型
3-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症
酰基肉碱，尿
β-酮硫酶
β-酮硫酶缺乏症
生物素酶缺乏
HCS缺乏
羟甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
全羧化酶缺乏
全羧化酶合成酶缺乏症