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常见可变免疫缺陷(CVID)筛查
在临床症状和其他实验室特征与CVID一致的患者中识别TACI和baffr缺陷
通过检测BAFF-R和TACI蛋白的表达来评估B细胞的免疫能力
用于评估BAFF-R和TACI蛋白表达和携带这些受体的B细胞的频率。TNFRSF13C(BAFF-R)和TNFRSF13B(TACI)基因突变在一小部分体液免疫缺陷患者中被描述为CVID。大多数的TNFRSF13B突变保留TACI蛋白表达,需要进行基因检测以识别致病或潜在致病突变/变异。
荧光流式细胞术