测试ID: ACRN
Acylcarnitines、定量、等离子体

血浆标本中脂肪酸氧化性疾病和几种有机酸尿的诊断

在随访期间评估脂肪酸-氧化疾病和几种有机酸尿患者的治疗

以下算法以特殊说明提供：

-新生儿C8、C6和C10酰基肉碱升高的筛查随访(也适用于血浆或血清中C8、C6和C10酰基肉碱升高)

-新生儿单独C4酰基肉碱升高筛查随访(同样适用于血浆或血清C4酰基肉碱升高)

-新生儿C5酰基肉碱升高的筛查随访(同样适用于任何血浆或血清C5酰基肉碱升高)

• 新生儿单独C4酰基肉碱升高筛查随访(同样适用于血浆或血清C4酰基肉碱升高)
• 新生儿C8、C6和C10酰基肉碱升高筛查随访(也适用于任何血浆或血清中C8、C6和C10酰基肉碱升高)
• 新生儿C5酰基肉碱升高的筛查随访(同样适用于任何血浆或血清C5酰基肉碱升高)

流动注射分析 - 串联质谱（FIA-MS / MS）

是的

Acylcarnitines定量,P

2-Methylbutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
3-甲基丙酮醛羧酶缺乏
生物素酶(多重羧化酶)缺乏
肉碱棕榈酰基转移酶缺乏症II型
电子转移黄蛋白(ETF)缺陷
戊二酸血症(GA)
戊二酸I型(GA I)
戊二酸II型(GA II)
戊二酰辅酶a脱氢酶(GCDH)缺乏
异丁基辅酶a脱氢酶(IBDH)缺乏
异戊酸血症(IVA)
长链3-羟基酰基辅酶a脱氢酶(LCHAD)缺乏
多重酰基辅酶a脱氢酶缺乏症
丙二酸酸尿
中链酰基辅酶a脱氢酶(MCAD)缺乏
Methylmalonic酸血症
Methylmalonic酸尿(MMA)
多种酰基-CoA脱氢酶缺乏（MADD）
S/MCHAD (Short/ medium chain 3- hydroxyacylcoa Dehydrogenase)缺乏
SCAD(短链酰基辅酶a脱氢酶)缺乏
短/中链3-羟基酰基辅酶a脱氢酶(S/MCHAD)缺乏
三功能蛋白(TFP)缺乏
非常长链酰基-CoA脱氢酶（VLCAD）缺乏
2-甲基-3-羟基丁基辅酶a脱氢酶缺陷
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a (HMG-CoA)裂解酶缺乏症
3-甲基戊酰基 - COA水解酶缺乏
Beta-ketothiolase不足
肉碱-酰基肉碱转位酶(CACT)缺乏
Formiminoglutamic酸尿(FIGLU)
Formiminotransferase (FIGLU)缺乏症
Holocarboxylase合成酶缺乏症
琥珀酰辅酶a连接酶(SUCLA2)缺乏
SUCLA2(琥珀酰辅酶a连接酶)缺乏
3-甲基戊二酸型尿酸
3-甲基戊二酸尿症
丙酸血症(PA)