测试ID:灭菌
固醇,等离子体

调查可能的桥甾醇还原酶缺乏症(桥甾醇还原酶缺乏症)、脑腱黄色瘤病、粪甾醇缺乏症、谷甾醇血症、甾醇C4甲基氧化酶缺乏症、MEND(男性EBP疾病伴有神经功能缺损)综合征和x -连锁软骨发育不良斑点2

这是一种胆固醇生物合成紊乱的筛查试验，包括血管固脂疏松症，肝甾体疏松症，脑腱黄色瘤病，谷甾醇血症，甾醇C4甲基氧化酶缺乏症，以及EBP基因疾病(x -连锁显性斑点软骨发育不良2型[CDPX2]，男性EBP疾病伴有神经缺陷[MEND])。

多种分析物包括但不限于7-脱氢胆固醇(7-DHC)、8-脱氢胆固醇(8-DHC)、糖甾醇、lathosterol、菜油甾醇、谷甾醇和胆固醇。

气相色谱-质谱联用