测试ID:AACSF
脊髓液定量氨基酸

评估可能存在先天性氨基酸代谢错误的患者，尤其是非酮症性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病）和丝氨酸生物合成缺陷的患者，尤其是与同时采集的血浆样本一起使用时

包括以下氨基酸的定量：磷酸丝氨酸、磷酸乙醇胺、牛磺酸、苏氨酸、丝氨酸、羟脯氨酸、天冬酰胺、谷氨酸、1-甲基组氨酸、3-甲基组氨酸、精氨琥珀酸、肌肽、鹅血清碱、高瓜氨酸、α-氨基己二酸、γ-氨基正丁酸、β-氨基异丁基、，α-氨基正丁酸、羟基赖氨酸、谷氨酰胺、天冬氨酸、乙醇胺、脯氨酸、甘氨酸、丙氨酸、瓜氨酸、肌氨酸、β-丙氨酸、α-氨基正丁酸、缬氨酸、胱氨酸、蛋氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、色氨酸、异异亮氨酸、赖氨酸、组氨酸和精氨酸。

看见癫痫：原因不明的难治性和/或家族性检测算法在特别说明中。

• 癫痫：原因不明的难治性和/或家族性检测算法

液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）

Quest Diagnostics持有的专利涵盖了该测试的部分内容