测试ID: HCYSP
同型半胱氨酸、总等离子体

一种筛查疑似有遗传性蛋氨酸代谢障碍的患者的辅助工具，包括:

-胱硫氨酸-合酶缺乏(同型半胱氨酸尿)

-亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症(MTHFR)及其耐热变体

蛋氨酸合成酶缺乏症

氰钴胺素(Cbl)新陈代谢

-甲基-Cbl和腺苷-Cbl联合缺失:Cbl C2、Cbl D2和Cbl F3缺失

-甲基-Cbl特异性缺陷:Cbl D-Var1、Cbl E和Cbl G缺陷

钴胺传递蛋白II不足

-Adenosylhomocysteinase (AHCY)缺乏症

-甘氨酸n -甲基转移酶(GNMT)缺乏

-蛋氨酸腺苷转移酶(MAT) I/III缺乏

筛查和监测疑似或确诊为遗传性蛋氨酸代谢紊乱的患者

评估疑似缺乏维生素B12或叶酸的患者

液相色谱-串联质谱

是的

总同型半胱氨酸,P

胱硫醚beta-synthase不足
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏(MTHFR)
MTHFR不足
蛋氨酸合成酶缺乏症
氰钴胺素(Cbl)新陈代谢
Methyl-Cobalamin不足
Adenosyl-cobalamin不足
Cbl C2不足
Cbl D2不足
Cbl F3不足
Cbl D-Var1不足
Cbl E缺乏
Cbl G不足
钴胺传递蛋白II不足
Adenosylhomocysteinase (AHCY)缺乏症
甘氨酸n甲基转移酶(GNMT)缺乏
蛋氨酸腺苷转移酶(MAT) I/III缺乏
钴胺素C2缺乏钴胺素D2缺乏
氰钴胺素F3不足
钴胺素d -变异1缺乏
氰钴胺素E的缺乏
氰钴胺素G不足