测试ID:HSMWB
肝脾肿大小组，血液

作为肝脾肿大患者初始评估的一部分

这个测试是不适用于承运人的识别。

这是一项筛选试验，用于筛选一定数量的溶酶体和脂质储存障碍，包括脑能性黄瘤病、戈谢病和尼曼-匹克病a、B和C型。

上述情况都可能以肝脾肿大为表现症状，使该测试成为患者初步评估的有用组成部分。

虽然Fabry病没有肝脾肿大作为临床症状，但通过本试验可以确定其为检测到的化合物——球三天冬氨酸鞘氨醇。

液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）