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测试ID:CDGN
先天性N-糖基化障碍，血清

下载测试

有益于提示临床疾病或测试可能有用的环境

N连锁先天性糖基化障碍的筛查

提供特定结构低聚糖异常信息，以指导进一步的基因检测

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的基因测试或正确提交测试请求的信息

先天性糖基化障碍（CDG）包括大量先天性代谢错误，主要影响蛋白质的N-和O-糖基化。

N-连锁CDG通常表现为多系统受累的临床综合征和广泛的临床谱。

除了转铁蛋白和载脂蛋白CIII亚型分析外，本试验还通过基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）检测和分析血清N-连接低聚糖，以更全面地评估CDG。

附加测试列出始终与初始测试一起执行的测试，并收取额外费用。

测试ID 报告名称 单独提供 始终执行
CDG CDG，S 对 对

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射测试和附加测试。

当要求进行该测试时，先天性疾病的碳水化合物缺乏转铁蛋白将始终额外收费。

特别说明PDF库，包括与测试相关的信息和表格

方法名对用于执行测试的方法的简短描述

基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）

纽约州可用指示纽约州批准的状态，以及是否可为纽约州客户订购测试。

对

报告名称列出测试的已发布名称的较短或缩写版本

CDGN，S

别名列出测试的其他常用名称，以帮助搜索

碳水化合物缺乏糖蛋白综合征（CDGS）
先天性糖基化障碍
N-连锁糖基化障碍
N-聚糖
N-连接糖基化
N-键低聚糖
糖基化
糖蛋白