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有助于区分反应性细胞增多症和慢性骨髓增生性疾病
在JAK2,CALR,MPL基因在算法过程中
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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生石灰 | CALR,基因突变,外显子9,反射 | 不,(仅法案) | 没有 |
MPLR | MPL外显子10突变检测 | 不,(仅法案) | 没有 |
这种反射测试顺序评估与非-相关的常见主要基因变异BCR-ABL1-阳性骨髓增生性肿瘤,直到发现变异。检测序列是基于该疾病组中报告的基因变异频率。最初的测试评估是否存在JAK2V617F变体。如果该结果为阴性或非常低的阳性(0.06%-0.6%),检测将继续进行评估CALR基因变异。如果CALR结果也为阴性,然后进行检测,以评估第10外显子的变异MPL基因。如果任何一JAK2V617F(> 0.6%)或CALR在检测变异体的过程中,测试算法结束;因此,只有在序列负变的情况下,才遵循完全反射。一份综合报告连同测试结果摘要一起发布。
以下算法可在特殊说明:
定量聚合酶链反应(PCR)检测DNA点突变