测试ID：HGEMP
羟基丙酸，戊二酸，乙基甘油和甲基琥珀酸，血浆

使用血浆标本评估含有异常新生儿筛选的患者胶碱（C5-DC）升高

异常新生儿筛查患者的评价显示C4-酰基肉碱的升高，以帮助鉴别诊断短链酰基 - COA脱氢酶和异丁酰基 - COA脱氢酶缺陷

抑制戊二酸血症1型1

辅助尿酸血症型2型诊断

二层新生儿筛查C4酰基氨基碱和谷氨酸（C5DC）升高。

区分短链酰基 - 辅酶脱氢酶（苏克酸）缺乏症，异丁酰基CoA脱氢酶（IBDH）缺乏症和乙基动力学脑病。

分化戊二酸型I（GA-1）和戊二酸型II型（GA-2）的诊断

液相色谱 - 串联质谱（LC-MS / MS）

是的

HGEM，P.

短链酰基 - COA脱氢酶（苏达）缺乏
乙醇脑病变（EE）
异丁酰基 - COA脱氢酶（IBDH）缺乏
戊二酸血症1（GA-1）
戊二醛酸血症2型（GA-2）
GA1
GA I.
GA 1
盖
GA 2.
GA II.
GA2.
Gaii.
戊二糖 - CoA脱氢酶（GCDH）缺乏
GCDH（谷粉 - CoA脱氢酶）缺乏
多种酰基-CoA脱氢酶缺乏（MADD）