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测试ID: AGU20
酰基甘氨酸，定量，随机，尿

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

先天性代谢异常1例的诊断与监测:

脂肪酸氧化紊乱

-戊二酸血症II型

-中链3-酮酰辅酶a硫代酶(MCKAT)缺乏

-中链酰基辅酶a脱氢酶(MCAD)缺陷

-短链酰基辅酶a脱氢酶(SCAD)缺乏

有机酸尿

-2-甲基-3-羟基丁基辅酶a脱氢酶(2M3HBD)缺乏

2-methylbutyryl-coa脱氢酶缺乏症

3-methylcrotonyl-coa羧化酶缺乏

3-methylglutaconyl-coa-hydratase不足

-Aminoacylase缺1

-Beta-ketothiolase不足

-Ethylmalonic脑病

-Glutaryl-CoA脱氢酶缺乏症

-异丁基辅酶a脱氢酶(IBD)缺乏

-Isovaleryl-CoA脱氢酶缺乏症

多种羧化酶缺乏

丙酸血症

突出了

通过气相色谱-质谱联用技术检测尿液中酰基甘氨酸异常水平。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

以下算法可在特殊说明:

-新生儿筛查随访C8、C6和C10酰基肉碱升高(也适用于任何血浆或血清C8、C6和C10酰基肉碱升高)

-新生儿筛查随访分离C4酰基肉碱升高(也适用于任何血浆或血清C4酰基肉碱升高)

-新生儿分离C5酰基肉碱升高的筛查随访(也适用于任何血浆或血清C5酰基肉碱升高)

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

气相色谱-质谱稳定同位素稀释分析

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

Acylglycines QN U

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

2-Methylbutyryl Glycinuria
2-Methylbutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
EE (Ethylmalonic脑病)
Ethylmalonic脑病(EE)
GA 1(戊二酸血症1型)
GA 2(戊二酸血症2型)
戊二酸血症II型
戊二酸血症2型
戊二酰辅酶a脱氢酶(GCDH)缺乏
戊二酸血症(GA)
戊二酸血症2型
戊二酸血症I型(GA I)
戊二酸血症II型(GA II)
戊二酰辅酶a脱氢酶(GCDH)缺乏
异戊酸血症(IVA)
Isovaleryl-CoA脱氢酶(试管)
异戊酸血症IVA
MADD
MCAD(中链酰基辅酶a脱氢酶)缺陷
MCKAT(中链3-酮酰辅酶a硫代酶)缺乏
中链3-酮酰辅酶a硫代酶(MCKAT)缺乏
中链酰基辅酶a脱氢酶(MCAD)缺陷
短/支链酰基辅酶a脱氢酶(SBCAD)缺陷
短链酰基辅酶a脱氢酶(SCAD)缺陷
短链酰基辅酶a脱氢酶(SCAD)缺陷
短/支链酰基辅酶a脱氢酶(SBCAD)缺陷
n-Acetylglycine
n-Propionylglycine
Isobutyrylglycine
Ethylmalonic酸
n-Butyrylglycine
2-Methylsuccinic酸
2-Methylbutyrylglycine
Isovalerylglycine
戊二酸
3-Methylcrotonylglycine
n-Tiglylglycine
3-Methylglutaconic酸
n-Hexanoylglycine
n-Octanoylglycine
3-Phenylpropionylglycine
trans-Cinnamoylglycine
Suberylglycine
Dodecanedioic酸
Tetradecanedioic酸
Hexadecanedioic酸