测试ID：Dock8
Cytokinesis 8（Dock8）缺乏，血液的专用者

有助于诊断细胞因子8（Dock8）缺乏的诊断

人类Dock8.基因在9染色体上。

在细胞因子8（Dock8）缺陷的专用剂中观察到的常染色体隐性种系致病变体落入以下主要类别：

- 纯合渗透

- 组成杂合大型缺失加致病畸形变体（点突变）或小插入/删除（Indel）

-Compound杂合致病畸形变种加上小插入/删除

对34例Dock8缺乏患者的研究显示了群组的一半的可变程度，主要是在记忆T细胞和NK细胞中。体细胞恢复程度与累积疾病负担相反。这种类型的修复在大型纯合缺失的情况下不能发生。

该测试检测在外周血中T细胞，B细胞，NK细胞和单核细胞中细胞因子8（Dock8）的表达。

它可以在遗传测试之前用作筛选步骤Dock8.;确认发现成熟的致病性改变Dock8.在蛋白质水平;检查报告的未确定意义（VUS）的变体;并评估患者在患者中的潜在存在的潜在存在码头缺乏。

它可以帮助将Dock8缺乏与重叠临床表现的病症区分开，包括作业综合征（ad-hies），ZNF341缺乏和严重的特应性皮炎。

流式细胞仪