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测试ID:MPSQU
粘多糖定量,随机,尿液

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

支持其中一种粘性多糖类的生化诊断:I类,II,III,IV,VI或VII

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

该试验用于帮助诊断和监测粘性多种类(MPS)类型I,II,III,IV,VI和VII患者的诊断和监测。

未扩张的糖胺聚糖(GAG)的积累导致进行的细胞功能障碍,并导致用这组疾病观察到的典型临床特征。

皮氨酸硫酸盐(DS),硫酸乙酰肝素(HS),角蛋白硫酸盐(Ks)和软骨素-6-硫酸盐(C6S)是MPS子集的标志物。

尿液中的DS和HS是MPS类型I,II,III,VI和VII的标志物。

尿液中的KS是MPS IVA和MPS IVB的标志。

尿液中的C6是MPS IVA和MPS VII的标记。

强调

使用液相色谱 - 串联质谱法,该定量尿粘质型筛选提供与至少13种不同疾病相关的特定硫酸盐的分析。

测试算法在初始订单中添加测试时,描绘情况。这包括反射和额外的测试。

有关更多信息,请参阅溶酶体储存障碍诊断算法,第1部分在特殊说明中

特殊说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

液相色谱 - 串联质谱(LC-MS / MS)

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态,如果测试可用于NY状态客户端。

是的

报告名称列出已测试的已发布名称的较短或缩写版本

粘稠多糖量,U

别名列出用于测试的其他公共名称,作为搜索的援助

芳基硫酸酶B缺乏症
β-半乳糖苷酶缺乏
β-葡萄糖醛酸酶缺乏
软骨素-6-硫酸盐
硫酸软骨素-6
皮德兰硫酸盐
Gags(糖酰胺聚糖)
半乳糖-6-硫酸酶缺乏
糖胺聚糖(GAG)
硫酸乙酰肝素
猎人综合征
潮风综合征
潮风 - Scheie综合征
致正硫酸酶缺乏
致肌糖苷酶缺乏
硫酸克拉坦
Maroteaux Lamy综合征
Maroteaux-Lamy综合征
莫基奥A
莫基奥B
粘稠多糖
粘性多种子胞菌I(MPS I)
粘性多种子症II(MPS II)
粘多糖尿病III(MPS III)
粘性多种子胞菌IV(MPS IVA)
粘多蛋饼菌病IV(MPS IVB)
粘附族菌病VI(MPS VI)
粘多糖尿病VII(MPS VII)
多重硫酸酶缺乏
Sanfilippo综合征
Scheie综合征
综合征