网络: | mayocliniclabs.com |
---|---|
电子邮件: | mcl@mayo.edu |
电话: | 800-533-1710 |
国际: | + 1 855-379-3115 |
值仅在打印当天有效。 |
协助肿瘤诊断,预测预后,并确定治疗和管理实体肿瘤患者的靶向治疗方案
在已知与实体肿瘤发生有关的基因中,识别体细胞变异,包括单核苷酸变异(SNV)、小插入/缺失(INDEL)、基因扩增、融合和剪接变异
微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷状态的评估
该测试使用靶向下一代测序来评估肿瘤突变负荷(TMB),确定微卫星不稳定(MSI)状态,并识别实体肿瘤中的体细胞序列变异、基因扩增、融合和特定转录本变异。该面板包括一个DNA子面板,用于检测514个基因的序列改变和59个基因的扩增,以及一个RNA子面板,用于检测涉及55个基因的融合和涉及特定剪接变异表皮生长因子受体,基于“增大化现实”技术,见过.看到MayoComplete Solid Tumor Panel的基因分析请参阅本测试所询问基因的详细信息。
注意:该测试用于评估所列基因的体细胞(即肿瘤特异性)变化。虽然可以检测到胚系(即遗传)的改变,但这项检测不能绝对肯定地区分胚系和体细胞的改变。后续使用全血进行种系试验,以确认临床怀疑的相关种系改变。生殖系检测应与遗传咨询一起进行。
除了单核苷酸变异(SNV)和小的插入/删除序列变异,该检测还可以识别基因扩增、融合和剪接变异。肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定(MSI)状态也是该检测的一部分,通常可用于临床确定实体肿瘤免疫治疗的疗效。
对于每个病例,分别给出TMB的定量值和TMB的定性评估值(TMB- low, TMB- high)和MSI (MSS, MSI- h)。
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
---|---|---|---|
SLIRV | MG幻灯片回顾 | 不,(仅法案) | 是的 |
当要求进行此试验时,必须在额外收费的情况下进行载玻片检查,以确保标本的充分性。
序列捕获和定向下一代测序(NGS)