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测试ID: CTSU
神经酰胺三己苷和硫化物，随机，尿

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

鉴别患有法布里病的病人

鉴别异色性脑白质营养不良患者

鉴别saposin B缺乏症患者

识别多重硫酸盐酶缺乏症患者

识别黏液脂质增多症II (i细胞病)患者

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

本试验测定尿中神经酰胺三己苷和硫化物的排泄量。

许多法布里病患者在尿液中排泄神经酰胺三己苷。

异色性脑白质营养不良或多重硫酸盐酶缺乏症患者尿中排泄硫化物。

saposin B缺乏的病人和一些黏脂质病II (i细胞病)的病人在他们的尿液中排泄神经酰胺三己苷和硫化物。

应进行特定的酶或分子分析，以确认该试验的阳性结果。

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

以下是特别说明:

-法布里病诊断测试算法

-新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

神经酰胺三联体和硫化物，美国

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

Alpha-Galactosidase不足
Arylsulfatase缺乏
神经酰胺Hexosides
神经酰胺Trihexosidase
脑苷脂
弥漫性血管角质瘤
Fabry疾病
法布瑞氏症
GB3
GL3
Globotriaosylceramide
细胞疾病
异染性脑白质营养不良
多重硫酸酯酶缺乏(MSD)
皂甙B缺乏症
鞘脂类
硫苷脂