测试ID:金矿
mSMART，浆细胞增生性疾病，FISH，骨髓

协助诊断多发性骨髓瘤或其他浆细胞增生性疾病的新病例

根据发现的异常识别预后标记

基于流式细胞术分析和0.1%或更大的单型浆细胞存在，该测试仅作为剖面的一部分是有序的。更多信息请参见MSMRT / Mayo算法方法对骨髓瘤分层和风险适应治疗报告，《骨髓》。

本试验用于多发性骨髓瘤或其他浆细胞增生性疾病患者的诊断标本。如果在完整且信息丰富的浆细胞增殖紊乱荧光原位杂交(FISH)研究的12个月内提交了检测申请，当前的检测申请将被取消。

该测试包括第一套探针(2个FISH探针)的使用费用和对结果的专业解释。所有反射探针的使用都将产生额外费用。分析费用将根据每个探针组分析的细胞数量而产生。如果没有可用的细胞分析，将不产生分析费用。

对于诊断样本，如果鉴定出足够的浆细胞，将对初始面板中的所有探针进行评估。初始面板包括使用所列探头检测以下异常情况:

17 p -,TP53/ D17Z1

1 q获得,TP73/ 1的时候

14问重排,本

8 q24.1重排,MYC

13/13q,RB1 / LAMP1

根据初始面板的结果，可以使用所列探头进行反射测试，以识别以下异常:

t(11、14)(问题;问),CCND1 /本

t(14、16)(问;q23处)本/加

t (4; 14) (p16.3;问)FGFR3 /本

t(14; 20)(问;q12)本/ MAFB

t (6; 14) (p21;问)CCND3 /本

作为评估的一部分，超二倍体将通过流式细胞术进行评估和报告，并纳入最终解释。对于超二倍体血流评估不成功且浆细胞充足的样本，将使用所列探针对以下异常情况进行FISH检测:

+ 3 / + 7, D3Z1 / D7Z1

+ 9 + 15, D9Z1 / D15Z4

仅用于后续样品TP73/ 1的时候,TP53/ D17Z1和MYC探测器将进行测试。如果一个诊断样本由于浆细胞数量不足而不能提供探针集的信息，则可以尝试在后续样本(如果鉴定出足够的浆细胞)上获得缺失探针的结果。

将进行初步筛选，以确定所提供的标本中是否存在足够的浆细胞。

只能作为档案的一部分来订购。更多信息请参见MSMRT / Mayo算法方法对骨髓瘤分层和风险适应治疗报告，《骨髓》。

荧光原位杂交(FISH)

是的

mSMART Eval, PCPDs, FISH

+ 1 q或1的时候
+ 3 / + 7
+ 9 / + 15
-13(染色体13)
13q- / -13 (13q缺失)或RB1
17p- (17p缺失)或TP53
本(14问)重排
意义不明的单克隆γ病(MGUS)
多发性骨髓瘤
MYC (8 q24.1)重排
浆细胞白血病
t(11、14)- CCND1 /本
t(14、16)-本/
t(14; 20) -本/ MAFB
t (4; 14) - FGFR3 /本
t (6; 14) - CCND3 /本