测试ID：POXP
脂肪酸谱，过氧化合物（C22-C26），等离子体

评估可能的过氧化物型疾病的患者，包括过氧化物酶体生物发生紊乱，使用血浆样本的X键腺肾上腺杂交和Refsum疾病

在过氧灭绝函数的评估中

该试验分析了非常长链脂肪酸（VLCFA）以及常青和植物酸，以帮助诊断过氧血清生物发生障碍（PBD），X键合肾上腺育术（X-ALD）和Refsum疾病。

报告包括C22：0，C24：0，C26：0种，植物酸和常丙酸的浓度，并计算C24：0 / C22：0，C26：0 / C22：0和植酸比例：常酸比。

该测试也适用于X-ALD的异常新生儿筛网的随访。

以下算法以特殊说明提供：

-新生儿筛网随访X链肾上腺抑制作用

-癫痫：无法解释的难治性和/或家族性测试算法

有关更多信息，请参阅新生儿筛查Act Shore X-Linked adrenoleukodystrophy：增加非常长的链脂肪酸在特殊说明中。

• 新生儿筛查Act Shore X-Linked adrenoleukodystrophy：增加非常长的链脂肪酸
• 新生儿筛网随访X链肾上腺抑制作用
• 癫痫：无法解释的难治性和/或家族性测试算法

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