测试ID:HCYSS
血清总同型半胱氨酸

用于筛查疑似患有蛋氨酸代谢遗传性疾病的患者的辅助工具，包括：

-胱硫醚β合酶缺乏症（同型胱氨酸尿）

-亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症（MTHFR）及其不耐热变体：

-蛋氨酸合酶缺乏

-钴胺素（Cbl）代谢

-甲基Cbl和腺苷Cbl联合缺陷：Cbl C2、Cbl D2和Cbl F3缺陷

-甲基Cbl特异性缺陷：Cbl D-Var1、Cbl E和Cbl G缺陷

-跨钴胺II缺乏症

-腺苷高胱氨酸酶（AHCY）缺乏

-甲基转移酶缺乏症

-蛋氨酸腺苷转移酶（MAT）I/III缺乏

筛查和监测疑似或确诊患有蛋氨酸代谢遗传性疾病的患者

评估怀疑缺乏维生素B12或叶酸的个人

液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）

对

总同型半胱氨酸

胱硫醚β合酶缺乏症
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症（MTHFR）
MTHFR缺乏
蛋氨酸合酶缺乏
钴胺素（Cbl）代谢
甲基钴胺缺乏症
腺苷钴胺缺乏症
Cbl-C2缺乏
Cbl D2缺乏
Cbl F3缺乏
Cbl D-Var1缺陷
Cbl-E缺乏
Cbl-G缺乏
跨钴胺II缺乏症：
腺苷高胱氨酸酶（AHCY）缺乏
甘氨酸N-甲基转移酶（GNMT）缺乏
蛋氨酸腺苷转移酶（MAT）I/III缺乏
钴胺素C2缺乏
钴胺素D2缺乏症
钴胺素F3缺乏
钴胺素D变异体1缺陷
钴胺素E缺乏
钴胺素G缺乏