测试ID: ANST
雄烯二酮血清

高雄激素血症的诊断和鉴别诊断（结合其他性类固醇的测量）。成人的初始检查可能还包括总睾酮和生物可利用睾酮（TTBS/睾酮，总睾酮和生物可利用睾酮，血清）测量。根据结果，这可以通过测量性激素结合球蛋白（SHBG/性激素结合球蛋白[SHBG]，血清）和其他雄激素类固醇（例如硫酸脱氢表雄酮[DHEA-S]）来补充。

先天性肾上腺增生(CAH)的诊断，并结合其他雄激素前体的测量，特别是17- α -羟孕酮(OHPG) (OHPG / 17-羟孕酮，血清)、17-羟孕烯醇酮、DHEA-S (DHES /脱氢表雄酮硫酸[DHEA-S]，血清)和皮质醇(CORT /皮质醇，血清)。

监测CAH治疗，联合睾酮(TTST /睾酮，总，血清)，OHPG (OHPG / 17-羟孕酮，血清)，脱氢表雄酮- s (DHES /脱氢表雄酮硫酸盐[DHEA- s]，血清)和脱氢表雄酮(dhe_ /脱氢表雄酮[DHEA]，血清)。

与促性腺激素（FSH/卵泡刺激素[FSH]，血清；LH/促黄体生成素[LH]，血清）和其他肾上腺和性腺性类固醇及其前体联合诊断肾上腺性早搏（TTBS/睾酮，总量和生物利用度，血清或TGRP/睾酮，总量和游离量，血清；EEST/雌二醇，血清；DHES/硫酸脱氢表雄酮[DHEA-S]，血清；DHEA/脱氢表雄酮[DHEA]，血清；SHBG/性激素结合球蛋白[SHBG]，血清；OHPG/17-羟基孕酮，血清）。

看到类固醇途径在特别说明中。

雄烯二酮主要由肾上腺分泌，其分泌至少部分受促肾上腺皮质激素(ACTH)控制。它在睾丸和卵巢中也由肾上腺分泌的硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)产生acth独立。雄烯二酮是一种重要的性甾体前体。它位于从黄体酮到性激素的两种生物合成途径的汇合，通过以下途径获得:

-脱氢表雄酮（DHEA）的C3脱氢

-由3-β-羟基类固醇脱氢酶-2（肾上腺和性腺）催化

-17,20-裂解酶(CYP17A1)介导的17- α -羟孕酮(OHPG)侧链切割

生命中雄烯二酮的产生类似于其他雄激素前体的模式。胎儿血清浓度在整个胚胎发育过程中增加，并在大约年轻成人水平接近出生时达到峰值。在出生后的第一年，这些水平迅速下降到青春期前的较低水平。随着肾上腺麻醉的发作，雄烯二酮逐渐升高，这一过程随着青春期的开始而加速，在18岁左右达到成人水平。肾上腺雄激素是高等灵长类特有的一种鲜为人知的现象，其特征是肾上腺雄激素的产生逐渐增加。它先于青春期，但与青春期没有因果关系。早期肾上腺皮质激素与青春期早期、最终身高下降或明显的雄性化无关，通常被认为是一种良性疾病，不需要干预。然而，患有早期肾上腺皮质激素的女孩成年后可能会增加患多囊卵巢综合征的风险，一些男孩可能会出现早期阴茎增大。

升高的雄烯二酮水平可以引起女性的高雄激素血症症状或体征。男性通常无症状，但通过外周转化雄激素为雌激素偶尔会出现雌激素过量的轻微症状，如男性乳房发育。

雄烯二酮的大多数轻度至中度升高是特发性的。然而，雄激素二酮的显著升高可能提示肾上腺或性腺肿瘤产生雄激素。

在儿童中，肾上腺和性腺肿瘤并不常见，但许多形式的先天性肾上腺增生可增加血清雄烯二酮浓度。除了雄烯二酮外，诊断总是需要测量其他雄激素前体（例如，OHPG、17α-羟基孕烯醇酮和DHEA-S）和皮质醇。

看到类固醇途径在特别说明中。

儿科*

早产儿

26-28周，第4天:92-282 ng/dL

31-35周，第4天:80-446 ng/dL

足月的婴儿

1-7天:20-290 ng/dL

1个月-1年:<69 ng/dL

男性*

女性*

*资料来源：雄烯二酮。在儿科参考范围内。第四版。由SJ Soldin，C Brugnara，EC Wong编辑。华盛顿特区，AACC出版社，2003年，第32-34页

成年人

雄性：40-150纳克/分升

女性:30 - 200毫微克/分升

有关SI单位参考值，请参见国际单位制（SI）换算

雄烯二酮水平升高表明肾上腺或性腺雄激素分泌增加。成人的轻度升高通常是特发性的，或与多囊卵巢综合征（PCOS）等疾病有关在女性中，或在男性和女性中使用雄烯二酮补充剂。然而，大于或等于500 ng/dL的水平可表明存在分泌雄激素的肾上腺肿瘤，或不太常见的性腺肿瘤。90%以上的良性分泌雄激素的肾上腺肿瘤患者的雄烯二酮水平升高，通常远高于500 n大多数分泌雄激素的肾上腺癌也表现出雄烯二酮水平升高，但更典型的是，17-α-羟基孕酮（OHPG）和硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）的升高相对高于雄烯二酮，因为它们经常失去产生下游雄激素的能力。

大多数分泌雄激素的性腺肿瘤也会过度分泌雄烯二酮，但通常比肾上腺肿瘤的程度要小。它们还会产生过量的睾丸素。在基线雄激素水平较高的男性和女性(如PCOS)中，雄烯二酮和睾酮水平的分别升高可能不足以明确诊断产生雄激素的性腺肿瘤。在这些病例中，通常睾酮与雄烯二酮的比值为1，>为1.5，这是产生肿瘤雄激素的有力指标。

先天性肾上腺增生症(CAH)的诊断和鉴别诊断通常需要测量多种类固醇激素。21-羟化酶基因所致CAH患者(CYP21A2)突变是CAH最常见的原因（>90%的病例），通常雄烯二酮水平非常高，通常升高5到10倍。OHPG水平通常更高，而皮质醇水平较低或检测不到。应测试所有3种分析物。

在更不常见的情况下CYP11A1突变时，雄烯二酮水平会上升到类似于CYP21A2但OHPG即使有升高，也只是轻度升高。

同样不常见的是3 - HSD-2缺乏症，其特征是皮质醇水平低，DHEA-S和17-羟基孕烯酮水平显著升高，而雄烯二酮水平低、正常，或很少出现非常轻微的升高(这是3 - HSD-1产生外周组织雄烯二酮的结果)。

在非常罕见的STAR(类固醇急性调节蛋白)缺乏症中，所有的类固醇激素水平都很低，而胆固醇升高。

也非常罕见的17-alpha-hydroxylase缺乏症,雄烯二酮,其他所有androgen-precursors (17-alpha-hydroxypregnenolone OHPG,硫酸脱氢表雄酮(dhea - s),雄激素(睾酮、雌激素酮、雌二醇)和皮质醇很低,而生产矿产皮质激素及其前体,特别是孕激素,11-deoxycorticosterone,皮质甾酮,和18-羟基皮质酮的含量增加。

CAH治疗的目标是使皮质醇水平正常化，最好也能使性类固醇水平正常化。传统上，OHPG和尿孕三醇或总酮类固醇排泄量被测量来指导治疗，但这些检测与雄激素水平的相关性很小。因此，还应测定雄烯二酮和睾酮，并用于治疗调整。正常的青春期前水平可能很难达到，但如果睾酮水平在参考值范围内，雄烯二酮水平达到100ng /dL通常被认为是可以接受的。

7 - 8岁以下的女孩和8 - 9岁以下的男孩出现阴毛早期发育，或男孩阴茎增大，可能是肾上腺素分泌过早或青春期提前，或两者兼有。在大多数病例中，测量DHEA- s、DHEA和雄烯二酮，同时测定敏感雌二醇、总睾酮和生物可利用或游离睾酮、性激素结合球蛋白(SHBG)和促黄体生成素/促卵泡激素水平将有助于正确诊断。在肾上腺早搏中，只有肾上腺雄激素(主要是DHEA-S)和少量雄烯二酮(雄烯二酮)高于青春期前水平，而青春期早搏也会显示SHBG水平下降，促性腺激素和性腺激素水平高于青春期前参考范围。

看到类固醇途径在特别说明中。

任何可能导致部分或全部肾上腺或性腺功能衰竭的疾病都可能导致低雄烯二酮水平，降低了该检测在这些情况下的诊断价值。

雄烯二酮和较轻程度的硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)补充剂可导致血清雄烯二酮水平升高。大剂量的雄烯二酮300至400毫克/天，血清雄烯二酮水平几乎可以翻倍在一些患者。睾酮水平，尤其是男性的雌酮和雌二醇水平也可能增加，但程度要小得多。

虽然与DHEA-S相比，关于激素和药物对雄烯二酮水平影响的报道较少，但很可能有许多药物和激素可以导致雄烯二酮水平的变化。特别是，诱导肝酶的药物、影响脂质代谢的药物和其他类固醇激素都可能影响雄烯二酮水平，通常导致其水平降低。这些继发性变化是否具有临床意义以及它们应如何与确定的正常参考范围相关联尚不清楚。在大多数情况下，药物引起的变化并不大到足以引起诊断混乱。

为了建立儿童参考范围，我们比较了用我们的液相色谱-串联质谱方法获得的成人水平与其他实验室用各自方法获得的成人水平。提取放射免疫分析(RIA)方法与sepradex柱层析的相关性良好(R=0.92，回归趋势线斜率为1.07)。这是《儿科参考范围第四版》中使用的方法，参考文献编号3 (Esoterix Endocrinology)，该方法基于Bidlingmaier, Wagner-Barnack, Butenandt, Knorr:儿科研究1973;7:901-907。通过与另一份儿科参考范围出版物的比较，进一步验证了这些范围(1)。该出版物采用同样的提取RIA方法，采用Sephradex柱层析。

1.Von Schnakenburg K，Bidlingmaier F，Knorr D：正常儿童和青春期前先天性肾上腺增生症患者的17-羟基孕酮、雄烯二酮和睾酮。欧洲儿科杂志1980；133:259-267

2.Sciarra F, Tosti-Croce C, Toscano V:分泌雄激素的肾上腺肿瘤。密涅瓦性20:63 1995;68年

3.年轻的WF Jr:肾上腺偶发瘤的处理方法-来自罗切斯特，明尼苏达州的观点。内分泌代谢杂志北刊2000;29:159-185

4.Ibanez L, DiMartino-Nardi J, Potau N, senger P:早衰肾上腺素-正常变异或成人疾病的先兆?Endocr牧师2000;21:671 - 696

5.《先天性肾上腺增生:从遗传学和生物化学到临床实践》，第1部分:临床儿科2001;40:1-16

6.Allolio B, Arlt W:脱氢表雄酮治疗:神话还是现实?内分泌代谢趋势2002;13:288-294

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