测试ID：ache_
乙酰胆碱酯酶，羊水

诊断开放的神经管缺陷，并在较小程度上诊断出腹壁缺陷

神经管缺陷（NTD）是涉及大脑和脊柱开口的一种先天缺陷。当神经管未能完全关闭时，它们会在胚胎早期发展。NTD的严重性可能很大。Ancephaly代表了最严重的NTD类型，当颅端无法正常发育时发生，导致没有前脑，覆盖大脑的头骨区域和皮肤。大多数脑脓肿的婴儿出生后不久死亡或死亡。沿脊柱的NTD称为脊柱裂。脊柱裂的人可能会经历脑积水，尿和肠功能障碍，俱乐部脚，下半身的弱点以及感觉或麻痹的丧失。严重程度取决于NTD是否被皮肤覆盖，是否存在脑膜和脊髓的疝气以及病变的位置。不受皮肤覆盖的NTD被称为开放式NTD，通常比封闭的NTD更为严重。同样，那些在脊柱柱上表现和较高的人通常更为严重。

大多数NTD以孤立的先天缺陷而发生，在美国的发生率约为1000名活出生。比率因地理区域而异，在北部和西部观察到的比率低于南部和东部。当孕产妇糖尿病，暴露于某些抗惊厥药或有NTD的家族史时，胎儿的风险更高。研究表明，由于孕产妇饮食补充叶酸，风险急剧下降。目前，一角三月建议所有育龄妇女每天服用400 mcg的叶酸，在怀孕期间增加到600 mcg/天。对于以前怀孕的女性，建议的剂量至少为4000 mcg/天至少1个月的孕妇，并继续前孕期。

当怀疑NTD基于母体血清α-毒素（AFP）筛查结果或通过超声诊断而进行诊断时，在羊水中对AFP和乙酰胆碱酯酶（ACHE）的分析是有用的诊断工具。ACHE主要在中枢神经系统中活跃，在红细胞，骨骼肌和胎儿血清中发现少量酶。正常的羊水不含ACHE，除非胎儿因开放的NTD贡献。

阴性（报道为阴性[正常]或阳性[异常]的乙酰胆碱酯酶）

参考值与α-竞争蛋白测试结合在一起，仅包括妊娠14至21周妊娠的羊水。

羊水中乙酰胆碱酯酶在羊水中的存在与开放的神经管缺陷一致，并且在较小程度上是腹侧壁缺损。

当羊水样本中存在血液或由于胎儿小腿血清污染引起的血液时，可能会发生假阳性乙酰胆碱酯酶。

1. Wilson Rd，Audibert F，Brock JA等人：胎儿神经管缺陷的产前筛查，诊断和妊娠管理。J Obstet Gynaecol Can 2014年10月; 36（10）：927-939

2. Palomaki GE，Bupp C，Gregg AR等：开放神经管缺陷的实验室筛查和诊断，2019年修订：美国医学遗传学和基因组学学院的技术标准（ACMG）。Genet Med 2020 3月; 22（3）：462-474

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