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库欣综合征首选筛查试验
假性醛固酮增多症的诊断由于过量的甘草消费
测试可能没用在评估肾上腺机能不全时
皮质醇是一种类固醇激素,由胆固醇通过肾上腺的多酶级联反应合成。它是人类主要的糖皮质激素,并作为基因转录因子影响几乎所有组织的大量细胞反应。皮质醇在葡萄糖代谢、血管张力维持、免疫反应调节和身体对压力的反应中发挥着关键作用。它的产生受下丘脑-垂体反馈控制。
循环中的皮质醇只有一小部分是生物活性的(游离的),大部分皮质醇是不活性的(蛋白质结合的)。随着血浆皮质醇值的增加,游离皮质醇(即非结合皮质醇或氢化可的松)增加并通过肾小球过滤。尿中游离皮质醇(UFC)与血浆游离皮质醇呈正相关。UFC代表循环的、生物活性的、自由的皮质醇的排泄,它是高皮质醇症的体征和症状的罪魁祸首。
UFC对各种类型的肾上腺皮质功能障碍,特别是高皮质醇症(库欣综合征)是一种敏感的检测方法。通过液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)测定24小时UFC排泄是库欣综合征的首选筛查方法。LC-MS/MS方法消除了包括卡马西平(替格雷托)和合成皮质类固醇在内的分析干扰,这些干扰会影响基于免疫检测的皮质醇结果。
0-2年:未建立
3-8岁:1.4-20微克/24小时
9-12岁:2.6-37微克/24小时
13-17岁:4.0-56微克/24小时
>或=18年:3.5-45 McG /24小时
使用下面的系数将mcg/24小时转换为nmol/24小时:
转换因子
皮质醇:mcg/24小时x 2.76=nmol/24小时(分子量=362.5)
有关SI单位参考值,请参见国际单位制(SI)换算
大多数库欣综合征患者24小时尿皮质醇排泄增加。进一步的研究,包括抑制或刺激试验、测定血清促肾上腺皮质激素浓度和影像学检查,通常是必要的,以确认诊断和确定病因。
值在正常范围可能发生在轻度库欣综合征或周期性激素发生的患者。在这些病例中,需要继续随访和重复检测以确认诊断。
由于摄入合成糖皮质激素而导致库欣综合征的患者应抑制皮质醇。在这种情况下,可以要求进行合成糖皮质激素筛选(SGSU /合成糖皮质激素筛选,Urine)。
原发性肾上腺机能不全和垂体机能减退也可观察到皮质醇值的抑制。然而,许多正常人也可能表现出非常低的24小时尿皮质醇排泄,与病理性皮质下症的值有相当大的重叠。因此,如果没有其他检查,24小时尿皮质醇测量不能作为诊断皮质下症的依据。
急性应激(包括住院和手术)、酗酒、抑郁和许多药物(如外源性可的松、抗惊厥药)可以消除正常的日变化,影响对抑制/刺激试验的反应,并增加基线水平。
该试验在评价肾上腺功能不全方面用处有限。
这种方法(液相色谱-串联质谱)消除了分析干扰,包括卡马西平(替格雷托)和合成皮质类固醇。
肾脏疾病(排泄减少)可能导致24小时尿中游离皮质醇值偏低。
不适当的收集可能会改变结果。例如,错过晨间收集可能导致假阴性检测;额外的早晨采集(如>24小时)可能会产生假阳性结果。
在怀孕期间,24小时尿中游离皮质醇值可能会升高到正常范围上限的两倍。
外源性库欣综合征患者摄入氢化可的松后,皮质醇值不会受到抑制。
梅奥的参考价值研究发现,性别对皮质醇值有显著影响(P值= 0.001)。然而,尽管这在统计学上具有显著性,但性别仅解释了皮质醇正常范围变异性的6%,因此,不被认为对皮质醇参考值有临床显著影响。
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