测试ID: TTRX
淀粉样变,Transthyretin-Associated家族、反射、血液

成年个体的诊断疑似transthyretin-associated家族性淀粉样变

质谱分析来评估转体基因(竞技场队伍)蛋白质结构是先执行。在所有情况下展示结构变化,竞技场队伍基因将进一步分析DNA序列分析。如果没有检测到变化,反射全基因分析不会被执行,除非特定请求ATTRZ /竞技场队伍订购提交的基因,基因分析是医生或客户。

如果液体色谱-光谱法家族性淀粉样变的异常,将进行DNA序列并分别收取。

看到淀粉样变(家族)的测试算法在特殊的指令。

amyloidoses是一群异常沉积的淀粉样疾病导致身体的各种组织。他们被分为三个主要类型:小学,中学,和遗传。最常见的淀粉样变(AL)是一种疾病的骨髓被称为原发性系统性AL(免疫球蛋白轻链)。二次铝通常发生在与慢性感染性或炎性疾病,如风湿性关节炎、结核、骨髓炎。家族性或遗传是最常见的形式。确定特定类型的AL势在必行,以提供一个精确的预后和适当的治疗。

家族性或世袭转体基因艾尔是一种常染色体显性遗传疾病引起的转体基因基因的突变(竞技场队伍)。由此产生的氨基酸替换导致相对不稳定,amyloidogenic转体基因(竞技场队伍)的蛋白质。大多数人开始表现出临床症状第三和第七之间几十年的生活。影响个体可能会出现各种症状包括感觉运动和自主神经病变,玻璃体混浊,心肌病,肾病,胃肠功能障碍。TTR-associated AL进步在5到15年,通常以死于心脏或肾功能衰竭或营养不良。原位肝移植是治疗的选择对一些患者在疾病的早期诊断。

betway中国版梅奥诊所实验室建议测试策略,包括蛋白质质谱分析(MS)竞技场队伍基因分析的DNA测序TTR-associated家族的病人被怀疑。竞技场队伍的结构蛋白在等离子体首先是由女士的致病性变异的存在竞技场队伍基因导致竞技场队伍蛋白质构象的变化。这最终扰乱了成熟蛋白四聚物竞技场队伍的稳定性,导致大量增加pro-amyloidogenic竞技场队伍单体在等离子体受影响的个人。女士是能够识别质量区别野生型和竞技场队伍变体竞技场队伍蛋白质。只有转体基因(也称为前清蛋白)是分析氨基酸替换。其他蛋白质参与其它不太常见的形式的家族性淀粉样变不了。如果没有检测到变化,基因分析不会被执行,除非要求的提供者(例如,当诊断仍然强烈怀疑;排除假阴性,MS)的可能性。在所有情况下展示女士的结构性变化,整个竞技场队伍将分析基因DNA序列分析来识别和描述观察到的改变(基因突变或良性多态性)。超过90突变导致TTR-associated家族基地已经被确认的竞技场队伍基因。迄今为止的大多数突变描述是单身碱基对的变化导致氨基酸替换。其中一些突变相关的临床表现。

为预测测试在一个家族突变的情况下,测试的特定突变的DNA序列分析(FMTT /家族突变,有针对性的测试)。这些化验不与非相关检测突变竞技场队伍形式的家族性。因此,重要的是第一个测试确定受影响的家庭成员竞技场队伍参与并记录特定突变的家庭在测试之前个人风险。

一个将提供解释报告。

在转体基因的存在结构变化(竞技场队伍)暗示一个基因突变,需要确认通过DNA序列分析。消极的结果通过质谱并不排除竞技场队伍突变。质谱(MS)的结果是错误的-如果氨基酸替换不产生可衡量的质量转移的转体基因突变。大约90%的竞技场队伍女士突变是积极的(见注意事项)。

后识别突变的DNA水平,预测检测高危家庭成员可以由分子分析(FMTT /家族突变,有针对性的测试)。

有3个测试通过质谱的情况下不会识别amyloid-causing突变:

如果蛋白质氨基酸的变化导致不同的相对原子质量小于10(12)突变不会可靠地检测到。

如果一种氨基酸变化的结果经常nondisease-causing突变(+ 30阿姆河)。因为超过12%的人口有无害的多态性,它是分子测试必须完成的一个实例。

共同继承的多态性与-30年阿姆河突变将导致一个转体基因质量区别正常。

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• 淀粉样变(家族)的测试算法