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测试ID: NAT2
n -乙酰转移酶2基因(NAT2)，全基因序列，全血

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有用的提示临床疾患或测试可能有用的环境

确定可能需要异烟肼剂量调整的患者

临床信息讨论生理学，病理生理学，和一般的临床方面，因为他们涉及一个实验室测试

芳基胺N-乙酰转移酶2型(NAT2)是一种高度多态的2相代谢酶，它将肼衍生物和芳香胺类药物与乙酰基结合。NAT2还参与乙酰化和活化一些原致癌物(1)。

个体通过NAT2以不同的速率乙酰化药物，并被描述为具有慢乙酰化、中间乙酰化或快乙酰化表现型。一个梯度存在，其中流行的缓慢乙酰化表型增加与赤道的距离减少。在赤道附近，多达80%的个体可能是慢乙酰化者，而在一些更北部的国家，只有10%的人口可能具有慢乙酰化表现型。

许多药物被NAT2代谢，包括普鲁卡因胺、氨苯砜、硝硝西泮、肼肼、唑尼沙胺和异烟肼。异烟肼用于治疗和预防结核病，并仍然作为一种主要的治疗手段。异烟肼的不良反应，包括恶心、药物性肝炎、周围神经病变和铁细胞性贫血，更常与缓慢的NAT2乙酰化表型相关。这些人可能需要更低的剂量以避免不良反应。

的NAT2基因包含870个碱基对的单一无内含子外显子，编码290个氨基酸。NAT2具有高度多态性，包含16个已知的单核苷酸多态性(SNPs)和1个单碱基对缺失。这些多态性组合成36个已知的单倍型等位基因。每一个单倍型都是快速或缓慢乙酰化表型的预测。具有2种快单倍型的个体被预测为广泛(正常)代谢者，而具有1种快单倍型和1种慢单倍型的个体被预测为中间代谢者，(2,3)有不同乙酰化者单倍型患者的研究表明血浆n -乙酰异烟肼/异烟肼药物浓度的比值与单倍型相关，慢乙酰化者和中间乙酰化者的比值低于快乙酰化者(4)。

NAT2等位基因

核苷酸的变化

氨基酸的变化

预测乙酰化器表型

＊4

没有一个

没有一个

快

* 5

341 t - > C
481 c - > T

I114T

慢

* 5 b

341 t - > C
481 c - > T
- > 803 G

I114T


K268R

慢

* 5度

341 t - > C
- > 803 G

I114T
K268R

慢

* 5 d

341 t - > C

I114T

慢

* 5 e

341 t - > C
590 g > A

I114T
R197Q

慢

* 5 f

341 t - > C
481 c - > T
759 c - > T
- > 803 G

I114T


K268R

慢

* 5克

282 c - > T
341 t - > C
481 c - > T
- > 803 G

I114T

K268R

慢

* 5 h

341 t - > C

481 c - > T

- > 803 G

859年▽

I114T


K268R


S287转移

慢

*我

341 t - > C

411 - - - > T

481 c - > T

- > 803 G

I114T
L137F


K268R

慢

* 5 j

282 c - > T
341 t - > C
590 g > A

I114T
R197Q

慢

* 6

282 c - > T
590 g > A

R197Q

慢

* 6 b

590 g > A

R197Q

慢

* 6摄氏度

282 c - > T
590 g > A
- > 803 G

R197Q
K268R

慢

* 6 d

111 t - > C
282 c - > T
590 g > A

R197Q

慢

* 6 e

481 c - > T
590 g > A

R197Q

慢

* 7

857 g > A

G286E

慢

* 7 b

282 c - > T
857 g > A

G286E

慢

＊10

499 g > A

E167K

待定

* 11

481 c - > T

没有一个

待定

* 11 b

481 c - > T

859年▽

S287转移

待定

* 12

- > 803 G

K268R

快

* 12 b

282 c - > T
- > 803 G

K268R

快

* 12 c

481 c - > T
- > 803 G

K268R

快

* 12 d

364 g > A
- > 803 G

D122N
K268R

待定

* 13

282 c - > T

没有一个

快

* 14

191 g > A

R64Q

慢

* 14 b

191 g > A
282 c - > T

R64Q

慢

* 14 c

191 g > A
341 t - > C
481 c - > T
- > 803 G

R64Q
I114T


K268R

慢

* 14 d

191 g > A
282 c - > T
590 g > A

R64Q


R197Q

慢

e * 14

191 g > A
- > 803 G

R64Q
K268R

慢

* 14 f

191 g > A
341 t - > C
- > 803 G

R64Q
I114T
K268R

慢

* 14 g

191 g > A
282 c - > T
- > 803 G

R64Q


K268R

慢

* 17

434 - - - > C

Q145P

待定

* 18

845 - - - > C

K282T

待定

* 19

190 c - > T

R64W

待定

参考价值描述用于解释测试结果的参考间隔和附加信息。在适当的时候，可能包括基于年龄和性别的间隔。除非另有说明，否则区间是由mayo导出的。如果提供了解释性报告，参考值字段将说明这一点。

将提供一份解释性报告。

解释提供信息以帮助解释测试结果

野生型(正常)基因型NAT2* 4。这是在某些，但不是所有的种族群体中最常见的等位基因。

个体根据其二倍型分为慢乙酰化、中间乙酰化和快速乙酰化。慢乙酰化酶有2个慢单倍型，快乙酰化酶有2个快单倍型，中间乙酰化酶各有1个。

接受异烟肼治疗的慢乙酰化剂应监测毒性迹象。

对于慢乙酰化剂和中间乙酰化剂，都可以考虑减少剂量。然而，应该证实减少的异烟肼剂量产生的血清水平在治疗范围内。

注意事项讨论可能导致诊断混淆的条件，包括不适当的标本收集和处理，不适当的测试选择和干扰物质

如果患者接受了异体输血、异体血液或骨髓移植，其血液样本可能含有供体DNA。在这些情况下获得的样品的结果可能不能准确地反映recipient’s基因型。对于接受过输血的个体，基因型通常会在6周内恢复到受体的基因型。对于接受异体血液或骨髓移植的个人，建议移植前的DNA样本进行检测。

NAT2肝移植患者的基因检测结果可能不能准确地反映患者的情况NAT2的地位。

这个测试对整个过程进行了排序NAT2基因。应该检测所有的变异，包括未列出的新变异。然而，在文献中未描述的新变体可能具有未知的意义。

引物结合区域的突变会影响检测，并最终影响基因分型的解释。

当处理杂合子个体时，必须考虑药物-药物相互作用和药物或代谢物抑制。药物或代谢物抑制可降低残留的功能性NAT2催化活性。对乙酰氨基酚是一种重要的NAT2抑制剂。

如果肝肾功能受损，即使没有慢乙酰化剂或中间乙酰化剂状态，患者也可能出现异烟肼毒性问题。

临床参考推荐深入阅读的临床性质

1.Meyer U:人乙酰转移酶的多态性。环境与健康展望，1994;102:213-216

2.推断单倍型NAT2轨迹:计算方法。BMC遗传学2005;6:30

3.Leff M, Fretland A, Doll M，和Heins D:新的人类n -乙酰转移酶2等位基因在慢乙酰化表型机制上的不同。生物化学杂志1999;274:34519-34522

4.陈波，李建华，徐玉梅，等:NAT2基因型对中国肺结核患者血浆异烟肼和乙酰异烟肼浓度的影响。中华医学杂志2006;365:104-108

5.多态n -乙酰转移酶(n -乙酰转移酶)中慢乙酰化基因突变的族群分布NAT2)基因。药物基因学4:125 1994;134年

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