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分泌儿茶酚胺的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的一级和二级筛选试验
确认阳性血浆MetaPhrine结果
嗜铬细胞瘤是一种罕见的,虽然潜在的致命,肾上腺髓质的染色症细胞肿瘤,产生高血压发作,具有心悸,严重的头痛和出汗(法术)。嗜铬细胞瘤的患者也可以是无症状的,并且存在持续的高血压或偶然发现的肾上腺质量。
Pheochromytomas和源自神经嵴细胞的其他肿瘤(例如,Paragangliomas和神经细胞组织)分泌儿茶酚胺(肾上腺素,去甲肾上腺素和多巴胺)。
Metanephrine和Normetanephine分别是肾上腺素和去甲肾上腺素的3-甲氧基代谢物。metanephrine和Normetanephers都进一步代谢到Vanillylmandelic acid。
嗜铬细胞瘤细胞也有能力羟甲基化儿茶酚胺,并分泌到循环中。
对于高度怀疑有嗜铬细胞瘤的患者,最好是通过测量血浆游离分形甲肾上腺素(一种更敏感的检测方法)进行筛查。24小时尿中分离的甲肾上腺素(一种更特异性的检测方法)可作为低怀疑病例的首个检测,也可作为血浆中游离甲肾上腺素升高小于2倍的患者的确证研究。这是非常可取的,因为嗜铬细胞瘤的人群发病率非常低(每年小于1:10万人),否则会导致大量不必要的、昂贵的、有时是危险的影像学检查。
24小时收集完整的尿液是首选,特别是对于发作性高血压的患者;理想情况下,收集应该在咒语开始的时候开始。
变肾上腺素
男性
Normotensives
3-8岁:29-92 MCG / 24小时
9-12岁:59-188微克/24小时
13-17岁:69-221微克/24小时
> = 18岁:44-261 MCG / 24小时
对于年龄小于36个月的患者,参考值尚未建立。
高血压:< 400mcg /24小时
女性
Normotensives
3-8年:18-144微克/24小时
9-12岁:43-122 MCG / 24小时
13-17岁:33-185微克/24小时
> or =18岁:30-180微克/24小时
对于年龄小于36个月的患者,参考值尚未建立。
高血压:< 400mcg /24小时
NORMETANEPHRINE
男性
Normotensives
3-8年:34-169微克/24小时
9-12岁:84-422微克/24小时
13-17岁:91-456微克/24小时
18-29岁:103-390 MCG / 24小时
30-39岁:111-419 MCG / 24小时
40-49岁:119-451微克/24小时
50-59岁:128-484微克/24小时
60-69岁:138-521微克/24小时
或=70年:148-560微克/24小时
对于年龄小于36个月的患者,参考值尚未建立。
高血压:<900微克/24小时
女性
Normotensives
3-8岁:29-145 MCG / 24小时
9-12岁:55-277 MCG / 24小时
13-17岁:57-286微克/24小时
18-29岁:103-390 MCG / 24小时
30-39岁:111-419 MCG / 24小时
40-49岁:119-451微克/24小时
50-59岁:128-484微克/24小时
60-69岁:138-521微克/24小时
或=70年:148-560微克/24小时
对于年龄小于36个月的患者,参考值尚未建立。
高血压:<900微克/24小时
总Metanephrine.
男性
Normotensives
3-8岁:47-223 MCG / 24小时
9-12岁:201-528微克/24小时
13-17岁:120-603 MCG / 24小时
18-29岁:190-583 MCG / 24小时
30-39年:200-614微克/24小时
40-49岁:211-646 MCG / 24小时
50-59岁:222-680 MCG / 24小时
60-69岁:233-716 MCG / 24小时
>或= 70年:246-753 MCG / 24小时
对于年龄小于36个月的患者,参考值尚未建立。
高血压:< 1300微克/24小时
女性
Normotensives
3-8岁:57-210 MCG / 24小时
9-12岁:107-394 MCG / 24小时
13-17岁:113-414微克/24小时
18-29岁:142-510微克/24小时
30-39岁:149-535微克/24小时
40-49岁:156-561微克/24小时
50-59岁:164-588 MCG / 24小时
60-69岁:171-616微克/24小时
>或= 70岁:180-646 MCG / 24小时
对于年龄小于36个月的患者,参考值尚未建立。
高血压:< 1300微克/24小时
对于SI单位参考值,请参阅国际单位制的转换
在嗜铬细胞瘤和源自神经嵴细胞的肿瘤患者中发现了较高的Metanephrine和Normetanepher水平。
非嗜铬细胞瘤性高血压患者尿中总甲肾上腺素含量可达1300 mcg/24小时及以下。
对于尿总甲肾上腺素水平高于1300微克/24小时(大约是正常上限的2倍)的患者,需要进行进一步的临床研究(如影像学研究)。对于尿中甲肾上腺素总水平低于1300 mcg/24小时的患者,如果高血压患者的甲肾上腺素或甲肾上腺素总分数超过各自的上限,也可能需要进一步的研究。最后,尿甲肾上腺素水平低于高血压临界值,甚至正常水平的患者,如果有很高的临床可疑指标,偶尔可能会重复检测或进一步调查。
该试验利用液相色谱/串联质谱法,不受影响以前使用的分光光度法(Pisano反应)方法的干扰物质(即,脱噻唑酸盐,氯丙嗪,肼衍生物,含咪唑,单胺氧化酶[MAO]抑制剂,甲基戊巴,酚素,麻黄碱或肾上腺素)。
该方法不受已知对乙酰氨基酚干扰(见血浆甲肾上腺素HPLC-EC法)。
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2. Pacak K,LineHan WM,Eisenhofer G,等:遗传学,诊断,本地化和嗜铬细胞瘤的近期进展。ANN实习医学2001; 134:315-329
3. Sawka Am,Singh RJ,Young WF JR:危险儿科对尿液引起的嗜铬细胞瘤引起的假阳性生化试验。内分泌学家2001; 11:421-423
4. Eisenhofer G,Grebe S,Cheung NKV:第63章:生产单胺类肿瘤。在临床化学和分子诊断的Tietz教科书中。第六版。由N Rafai,Ar Horvath,CT Wittwer编辑。Elsevier,2018.第1421页
5.沉Y,程L:第2章:生物化学诊断嗜铬细胞瘤和伞形脑瘤。在Paraganglioma:多学科方法。由R. Mariani-Costantini编辑。密码子出版物;2019. DOI:10.15586 / PARAGANGLIOMA.2019.ch2。访问:2020年4月。可提供:www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk543224/