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缓冲综合征的筛选试验(高硅藻)
协助诊断11-β-羟基类固醇脱氢酶的获得或遗传异常(皮质醇对皮质酮比)
由于过度甘草消费,伪型型雌激素诊断
该测试在评估肾上腺功能不全的情况下具有有限。
皮质醇是一种由肾上腺腺体级联从胆固醇合成的类固醇激素。它是人类的主要糖皮质激素,作为影响几乎所有组织的多种细胞反应的基因转录因子。皮质醇在葡萄糖新陈代谢,维持血管间调,免疫应答调节以及身体对压力的反应中起着关键作用。它的生产是下丘脑垂体反馈控制。
只有小百分比的循环皮质醇是生物学活性(自由),大多数皮质醇无活性(蛋白质结合)。随着血浆皮质醇值增加,游离皮质醇(即,未缀合的皮质醇或氢化鞘)增加并通过肾小球过滤。尿液式皮质醇(UFC)与血浆游离皮质醇的浓度良好相关。UFC代表循环,生物活性,游离皮质醇的排泄,该皮质醇负责高硅藻的迹象和症状。UFC是针对各种类型的肾上腺皮质功能障碍,特别是高曲囊(缓冲综合征)的敏感性测试。通过液相色谱 - 串联质谱(LC-MS / MS)的24小时UFC排泄的测量是用于缓冲综合征的优选筛选试验。LC-MS / MS方法消除了分析干扰,包括卡吡咯(Tegretol)和合成皮质类固醇,其可以影响基于免疫测定的皮质醇结果。
皮质酮是皮质醇的下游代谢物,提供了额外的变量,以协助诊断各种肾上腺疾病,包括11β-羟基类固醇脱氢酶(11-βHSD)的异常,转化皮质醇对可的松的酶。11-β的HSD缺乏导致矿物质皮质过量的状态,因为皮质醇(但不是可可酮)作为矿物质激素受体激动剂。甘草(活性组分甘草酸)抑制11βHSD,过量消耗可能导致类似的变化。
皮质醇
0-2岁:未建立
3-8岁:1.4-20 mcg / 24小时
9-12岁:2.6-37 MCG / 24小时
13-17岁:4.0-56 MCG / 24小时
>或= 18岁:3.5-45 MCG / 24小时
皮质龙
0-2岁:未建立
3-8岁:5.5-41 MCG / 24小时
9-12岁:9.9-73 MCG / 24小时
13-17岁:15-108 MCG / 24小时
>或= 18岁:17-129 MCG / 24小时
使用以下因子将每个分析物从MCG / 24小时转换为NMOL / 24小时:
转换因素
皮质醇:mcg / 24小时x 2.76 = nmol / 24小时(分子量= 362.5)
可塞罗:MCG / 24小时x 2.78 = Nmol / 24小时(分子量= 360)
对于SI单位参考值,请参阅国际单位制度(SI)转换
大多数患有Cushing综合征的患者增加了皮质醇和/或可可变酮的24小时尿液排泄。进一步的研究,包括抑制或刺激测试,测量血清皮质甾醇(肾上腺皮质激素)浓度,并且成像通常需要进行诊断并确定病因。
在患有轻度缓冲综合征或周期性激素发生的患者中可能发生正常范围的值。在这些情况下,需要继续进行跟进和重复测试以确认诊断。
患有由合成糖皮质激素摄入的缓冲综合征的患者应抑制皮质醇和可可酮。在这种情况下,可以订购合成糖皮质激素筛网(致电800-533-1710)。
在原发性肾上腺功能不全和低钠,也可以观察到抑制的皮质醇和可可酮值。然而,随机尿液试样对于评估低自核性主义而言不用。此外,许多正常的个体也可以表现出非常低的24小时尿cortosol排泄,其具有相当大的重叠,并且在病理缺陷主义中观察到的值。因此,没有其他试验,不能依赖24小时尿石醇测量,以诊断低视质主义。
11β的HSD缺乏患者可能有皮质酮对皮质醇比例<1,而在正常患者中可以观察到2:1至3:1的比例。过量的甘草消耗和使用碳氧基酮,用于治疗胃食管反流疾病的甘草酸的合成衍生物,也可以抑制比例与<1。
急性胁迫(包括住院和手术),酒精中毒,抑郁和许多药物(例如,外源性皮质,抗惊厥药)可以抹去正常的昼夜变异,影响对抑制/刺激测试的反应,并增加基线水平。
该方法(液相色谱 - 串联质谱)消除了分析干扰,包括尸毒胺(Tegretol)和合成皮质类固醇。
该测试在评估肾上腺功能不全的情况下具有有限。
收集不当可能会改变结果。例如,错过的早晨收集可能会导致假阴性测试;额外的早晨集合(即> 24小时)可能会产生假阳性结果。
肾病(下调减少)可能导致错误的低值。
值可以在怀孕中升高至正常正常。
通过摄入氢化胞酮引起的外源性缓冲综合征的患者不会抑制皮质醇和可可酮值。
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3. Taylor RL,Machacek D,Singh RJ:验证尿溶胶和可可酮的高通量液相色谱 - 串联质谱法。Clin Chem 2002; 48:1511-1519