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测试ID：阿尔卑斯山
Alpha Beta双阴性T细胞用于自身免疫性淋巴抑制性综合征，血液
对...有用
建议测试可能有用的临床障碍或设置
诊断自身免疫性淋巴抑制剂综合征，主要是患者<45岁
临床信息讨论生理学，病理生理学和一般临床方面，因为它们与实验室测试有关
自身免疫性淋巴抑制性综合征（AlPS）（也称为Canale-Smith综合征）是一种复杂的淋巴细胞稳态疾病，其特征是淋巴抑制性疾病，自身免疫细胞外，脾肿大和淋巴结病，对恶性肿瘤的易感性增加。（1）通常，阿尔卑斯山被童年或青年成年诊断出来。
已经确定了大多数阿尔卑斯植物凋亡（编程细胞死亡）途径中的遗传缺陷。通过限制淋巴细胞积累和自身免疫反应性，细胞凋亡在正常免疫稳态中起作用。表面受体CD95（Fas）及其配体（CD95L; FASL）的相互作用触发淋巴细胞中的凋亡途径。
已经建立了以下分子阿尔卑斯阿尔卑斯大学分类：
阿尔卑斯山分类 |
细胞凋亡中的分子/遗传缺陷 |
IA型 |
CD95（Fas.）突变（1） |
IB型 |
杂合CD95L（Faslg.）突变（1） |
型IC. |
纯合CD95L（Faslg.）突变（2） |
II型 |
Casp8.要么CASP10突变（1,3） |
III型 |
未知（1,3） |
阿尔卑斯植物的患者具有常见罕见的T细胞（通常<1％）的群体，即αβT细胞受体（TCR） - CD4和CD8受体（双阴性T细胞）：DNT）。（1）来自ALPS患者的αβTCR+ DNT细胞还表达了一种不寻常的B细胞特异性CD45R同种型，称为B220。（4,5）B220在αβTCR+ DNT细胞上表达了表达式是阿尔卑斯山的敏感和特异性标记，与之相关Fas.突变。（4）
其他几种疾病可以出现含阿尔卑斯醛的表型，包括evans综合征（自身免疫性溶血性贫血和自身免疫血小盲毒性紫癜的组合），罗西 - 多夫曼病（可能伴有白细胞增多，升高的红细胞沉降率和高宫霉素血症和结节性淋巴细胞 - 主要的霍奇金疾病。（1）
参考值描述参考间隔和其他信息以解释测试结果。可能包括适当时基于年龄和性别的间隔。除非另有说明，否则间隔是梅奥衍生的。如果提供了解释性报告，则参考值字段将陈述这一点。
αβTCR+ DNT细胞
2-18岁：<2％CD3 T细胞
19-70 +年：<3％CD3 T细胞
对于少于24个月的患者，尚未建立参考值。
αβTCR+ DNT细胞
2-18岁：<35细胞/ MCL
19-70 +年：<35细胞/ MCL
对于少于24个月的患者，尚未建立参考值。
Alpha Beta TCR + DNT B220 +细胞
2-18岁：<0.4％CD3 T细胞
19-70 +年：<0.3％CD3 T细胞
对于少于24个月的患者，尚未建立参考值。
Alpha Beta TCR + DNT B220 +细胞
2-18岁：<7细胞/ MCL
19-70 +年：<6细胞/ MCL
对于少于24个月的患者，尚未建立参考值。
解释提供有助于解释测试结果的信息
对于CD4和CD8（双阴性T细胞：DNT）的增加的循环T细胞（CD3 +）的存在是自身免疫淋巴抑制性综合征的自身免疫淋巴抑制性综合征（阿尔卑斯山）。
αβTCR+ DNT细胞增加的实验室发现仅与AlPS相一致，仅适用于适当的临床影像（非开始淋巴结，脾肿大和自身免疫细胞缺乏症）。相反，还有其他免疫疾病，包括常见的可变免疫缺陷（CVID），其为患者患者的亚群，但αβTCR+ DNT细胞没有增加。
如果αβTCR+ DNT细胞或αβTCR+ DNT B220 +电池的绝对计数的百分比是异常的，则表示额外的测试。应确认所有异常的αβTCR+ DNT细胞结果（对于阿尔卑斯醛），含有额外的体外淋巴细胞凋亡的测试，其次是核制遗传测试Fas.突变（拨打800-533-1710用于测试转发信息）。
注意讨论可能导致诊断混淆的条件，包括不当的标本收集和处理，不适当的测试选择和干扰物质
该测试通常在老年人中不明。有关适当测试选择的问题，请致电800-533-1710。
αβTCR+ DNT B220 +细胞增加的唯一存在对于自身免疫性淋巴抑制性综合征（ALPS）的诊断不足以诊断;需要进行额外的测试来确认阿尔卑斯山的诊断。
临床参考深入阅读临床性质的建议
1.值得一，苏术师AJ，加油HB：自身免疫淋巴血管综合征：疾病的分子基础和临床表型。英国J Hematol 2006; 133：124-140
2. Del-Rey M，Ruiz-Contreras J，Bosque A，等人：纯合Fas.患者中的配体基因突变导致一种新型的自身免疫淋巴抑制性综合征。血液2006; 108：1306-1312
3. Salmena L，Hakem R：T细胞的Caspase-8缺乏导致致死的淋巴结过滤免疫疾病。J Exp Med 2005; 202：727-732
4.祝福JJH，Brown Mr，Dale JK，等：TCRαβ+ CD4-CD8-T细胞与自身免疫性淋巴抑制性综合征表达了一种类似于尿B220的新型CD45同种型，代表了改变的O-的标记聚糖生物合成。临床免疫素2001; 100（3）：314-324
5.介绍JJH，Janik Je，婴儿婴儿婴儿疗法表达，来自大型粒状淋巴细胞白血病和自身免疫性淋巴抑制性综合征的患者的T细胞常见表达。英国j hematol 2003; 120：93-96