测试ID: UE3
血清雌三醇,非结合的

唐氏综合征和18三体综合征中期或跨期生化筛查的一部分

胎儿死亡的标志

胎儿类固醇代谢障碍产前诊断的辅助生物标志物，包括Smith-Lemli-Opitz综合征(SLO)(3-4)和x -连锁鱼鳞病(胎盘硫酸酯酶缺乏症)

在排除其他罕见的单基因缺陷(包括芳香化酶缺陷、17 α -羟化酶缺陷和/或各种形式的先天性肾上腺增生)后评估原发性或继发性胎儿肾上腺机能不全

雌激素参与了女性表型的发育和维持，生殖细胞的成熟和怀孕。人体内有3种主要的生物活性雌激素:雌二醇(E1)、雌二醇(E2)和雌二醇(E3)。像类固醇激素家族的所有成员一样，它们扩散到细胞中，并与特定的核受体结合，进而以特定的组织方式改变基因转录。E2是最有效的天然人类雌激素，其次是E1，而E3对雌激素受体的E2亲和力只有20%。在男性和非孕妇中，E1和E2分别由雄激素甾体雄烯二酮和睾酮形成。E3主要由E2转化而来，少量由E1的16a代谢物衍生。E2和E1也可以相互转化，两者都可以通过羟基化和偶联而失活。

在怀孕期间，E3成为主要的雌激素。胎儿肾上腺分泌脱氢表雄酮-硫酸盐(dehydroepiandrosterone-sulfate, DHEAS)，在胎盘中转化为E3并扩散到母体循环。未偶联E3 (uE3)在母体血液系统中的半衰期为20 ~ 30分钟，因为母体肝脏能迅速偶联E3，使其更易于溶于水，便于尿液排泄。E3水平在整个怀孕过程中增加，在足月达到顶峰。

妊娠中期uE3降低已被证明是唐氏综合征和18三体综合征的标志。uE3与甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和抑制素-a测量一起，是多标记产前生化筛查的一部分。低水平的uE3也与妊娠丢失、Smith-Lemli-Opitz综合征（胆固醇生物合成缺陷）、X-连锁鱼鳞病和相邻基因综合征（胎盘硫酸酯酶缺乏症）、芳香化酶缺乏和原发性或继发性胎儿肾上腺功能不全有关。

男性:< 0.07 ng / mL

女性:< 0.08 ng / mL

有关SI单位参考值，请参见国际单位制（SI）换算

我n second trimester maternal serum screening (QUAD), , unconjugated E3 (uE3) forms part of a complex, multivariate risk calculation formula, using maternal age, gestational stage, and other demographic information, in addition to the results of the biochemical markers, for Down syndrome and trisomy 18 risk calculation.

血清uE3 <孕龄中位数的0.15倍的妇女，如果在四项试验中筛查阴性，可提示Smith-Lemli-Opitz综合征和x -连锁鱼鳞病。

低uE3水平表明芳香化酶缺乏、先天性肾上腺增生、原发性或继发性(包括母亲皮质类固醇治疗)胎儿肾上腺功能不全和/或胎儿死亡的可能性。

像任何免疫分析一样，这种测试偶尔会受到分析干扰。一些接触动物抗原的患者，无论是在环境中，还是在治疗或成像过程中，可能存在循环抗动物抗体。这些抗体可能会干扰检测试剂，从而产生不可靠的结果。如果临床图像与检测结果不一致，临床医生应考虑分析前或分析错误的可能性，并联系实验室。

1.Thaniyaporn S，Chanane W，Supatra S等：妊娠中期母体血清非结合雌三醇单独异常水平与不良妊娠结局之间的关联。马特伦胎儿新生儿医学杂志。2016;29:13, 2093-2097

2.Minsart AF，Van Onderbergen A，Jacques F等：妊娠中期母体血清雌三醇水平检测不到的孕妇产前诊断指征。普雷纳特医学院。2008;2(3):27-30

3.Bradley LA，Palomaki GE，Knight GJ，等：Smith-Lemli-Opitz（RSH）综合征胎儿妊娠中未结合雌三醇和其他母体血清标记物的水平[信函]。Am J Med Genet 1999；82:355-358

4.P450氧化还原酶缺乏症先天性肾上腺增生的产前诊断。临床内分泌代谢杂志。2013年3月;98(3):E528-E536。doi: 10.1210 / jc.2012 - 3449

5.亚伯勒ML, Stout M, groonowski AM: Ch 69妊娠及其疾病。在Tietz临床化学和分子诊断教科书。第六版。N Rafai, AR Horvath, CT Wittwer编辑。爱思唯尔，2018,pp 1655-1696