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儿茶酚胺分泌性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的一级和二级筛查试验
与血浆后肾素(PMET/后肾素,分离,游离,血浆)或血浆儿茶酚胺(CATP/儿茶酚胺分离,游离,血浆)试验联合或作为替代试验
嗜铬细胞瘤是一种罕见的肾上腺髓质嗜铬细胞肿瘤,虽然可能致命,但可引起高血压发作,伴有心悸、严重头痛和出汗。嗜铬细胞瘤患者也可能无症状,表现为持续性高血压或偶然发现的肾上腺肿块。
嗜铬细胞瘤和其他来源于神经嵴细胞的肿瘤(如副神经节瘤和神经母细胞瘤)分泌儿茶酚胺(肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺)。多巴胺分泌型肿瘤比去甲肾上腺素和肾上腺素分泌型肿瘤少见。
3-甲氧基酪胺(3MT)、后肾碱和正常后肾碱分别是多巴胺、肾上腺素和去甲肾上腺素的代谢物。这些代谢物进一步代谢为香草基扁桃酸。嗜铬细胞瘤细胞也有能力氧化甲基儿茶酚胺进入后肾分泌到循环。
本试验可作为低怀疑病例的首次试验,也可作为血浆游离儿茶酚胺升高低于2倍的患者的验证性研究。这是非常理想的,因为嗜铬细胞瘤的发病率非常低(<1:100000人/年),否则将导致大量不必要的、昂贵的、有时是危险的成像程序。
雄性:<或=306 mcg/24小时
雌性:<或=242 mcg/24小时对于3-甲氧基酪胺(3MT)水平升高且临床怀疑指数非常高的患者,需要进行进一步的临床研究(如放射学研究)和遗传学研究。
嗜铬细胞瘤和多巴胺分泌肿瘤患者体内3MT水平升高。
在非嗜铬细胞瘤高血压患者中,男性3MT水平为306 mcg/24小时或更少,女性为242 mcg/24小时或更少。
本试验采用液相色谱/串联质谱(LC-MS/MS)方法,不受影响旧分光光度法(皮萨诺反应)方法(即泛影葡胺、氯丙嗪、肼衍生物、丙咪嗪、单胺氧化酶[MAO]抑制剂、甲基多巴、非那西丁、麻黄碱、,或肾上腺素)或醋氨酚。
该方法不受已知对乙酰氨基酚干扰(参见血浆后肾碱HPLC电化学检测方法)。
1.van Duinen N,Corssmit EPM,de Jong WHA等人:血浆游离后肾和3-甲氧基酪胺水平表明,与儿茶酚胺和代谢物的24小时尿排泄率相比,具有生物化学活性的HNPGL的数量更高Euroupean J Endocrinol 2013;169:377-382内政部:10.1530/EJE-13-0529
2.van Duinen N,Steenvoorden D,Kema IP等:头颈部副神经节瘤患者3-甲氧基酪胺尿排泄增加。临床内分泌代谢杂志2010年1月:95(1):209-214 doi:10.1210/jc.2009-1632
3.坎托洛维奇五世,帕克;尿3-甲氧基酪胺剂量对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤诊断的意义(附28例报告)。安临床生物学2011;69(5):555-559 doi:10.1684/abc.2011.0612
4.Muskiet FA,Thomasson CG,Gerding AM等:使用氘化内标物通过质谱碎裂法测定尿液中儿茶酚胺及其3-o-甲基化代谢物。临床化学1979年3月;25(3):453-460
5.沈Y,程L:嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的生化诊断。摘自:Mariani Costantini R,eds.《副神经节瘤:多学科方法》[互联网]。密码子出版物;2019年。访问日期:2020年4月。网址:www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK543224/