测试ID:G6SW
N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶，白细胞

排除IVA粘多糖病（Morquio A综合征）的首选试验

测试是无用对于确定Morquio A综合征的携带者状态。

这是排除粘多糖病IVA（MPS IVA；Morquio A综合征）的首选试验。

Morquio A是一种常染色体隐性粘多糖病，由N-乙酰氨基半乳糖-6-硫酸硫酸酯酶（GALNS）活性降低或缺失引起。

尽管临床上相似，但Morquio A在分子和酶水平上与Morquio B不同。酶分析是区分两者的必要手段。

看见溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分在特别说明中。

粘多糖病IVA（MPS IVA；Morquio A综合征）是一种常染色体隐性粘多糖病，由减少或缺失引起N-乙酰氨基半乳糖-6-硫酸盐硫酸酯酶（GALNS）酶活性。粘多糖是由参与硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素、硫酸可拉坦或硫酸软骨素（称为粘多糖：MPS或糖胺聚糖：GAG）逐步降解的任何酶缺乏引起的一组疾病。多磺酸粘多糖在溶酶体中的积累干扰细胞、组织和器官的正常功能。

MPS IVA的临床特征和症状严重程度差异很大，影响多个身体系统。临床特征可能包括骨骼发育不良、身材矮小、牙齿异常、角膜混浊、呼吸功能不全和心脏病。智力通常是正常的。治疗方案主要局限于症状管理；然而，最近可用的酶替代疗法已证明能有效改善MPS IVA患者的某些功能和生活质量。据估计，MPS IVA综合征的发病率在20万分之一到30万分之一之间。

MPS IVA患者的诊断检查通常显示尿MPS水平升高，并通过特定硫酸盐的定量和定性液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）分析检测到硫酸可拉坦和硫酸软骨素-6-增加。Morquio B是一种由β-半乳糖苷酶缺乏引起的独特疾病，与MPS IVA有大量重叠的临床特征。有必要进行酶分析以区分这两种类型。活动减少或缺乏N-白细胞和/或成纤维细胞中的乙酰氨基半乳糖-6-硫酸盐硫酸酯酶可确认MPS IVA的诊断。基因序列加仑该基因可用于检测受影响患者的致病变异，而家族变异的识别可用于检测高危家族成员。

>or=92 nmol/17小时/mg蛋白质

非常低的酶活性水平与粘多糖病IVA（Morquio A综合征）一致。

1.Hendriksz CJ，Harmatz P，Beck M，等：IVA粘多糖病的临床表现和诊断综述。摩尔基因代谢。2013年9月至10月；110(1-2):54-64. 内政部：10.1016/j.ymgme.2013.04.002

2.Enns GM，Steiner路，Cowan TM：溶酶体疾病。作者：Sarafoglou K，Hoffman GF，Roth KS，编辑：《儿科内分泌学与先天性代谢错误》。麦格劳山医学部；2009:732

3.哈德利K：艾洛硫酸酯阿尔法。今日毒品（Barc）。2014年7月；50(7):475-483. 内政部：10.1358/dot.2014.50.7.2177904

• 基因测试的知情同意
• 生化遗传学患者信息
• 基因检测知情同意书（西班牙语）
• 溶酶体储存障碍诊断算法，第1部分