测试ID:HGEMS
羟基戊二酸、戊二酸、乙基丙二酸和甲基丁二酸，血清

使用血清样本评估新生儿筛查异常，显示戊二酰肉碱（C5-DC）升高的患者

评估显示C4-酰基辅酶A脱氢酶和异丁酰辅酶A脱氢酶缺陷的异常新生儿筛查患者，以帮助鉴别诊断短链酰基辅酶A脱氢酶和异丁酰辅酶A脱氢酶缺陷

1型戊二酸血症的诊断

辅助诊断2型戊二酸血症

二级新生儿筛查，用于随访C4酰基卡尼汀和戊二酰卡尼汀（C5DC）升高。

短链辅酶a脱氢酶(SCAD)缺陷、异丁基辅酶a脱氢酶(IBDH)缺陷和乙基丙二醛脑病的鉴别诊断。

戊二酸血症I型(GA-1)和II型(GA-2)的鉴别诊断

酰基卡尼汀分析包括在新生儿筛查血液试验中，用于检测几种先天性代谢错误，包括脂肪酸氧化障碍（FAOD）和有机酸血症（OA）。这种分析方法的一个局限性是无法区分几种异构体。通过液相色谱-串联质谱法对2-羟基戊二酸（2OH-GA）、3-羟基戊二酸（3OH-GA）、戊二酸（GA）、甲基琥珀酸（MSA）和乙基丙二酸（EMA）进行额外测试，可以更好地区分C4酰基卡尼汀和戊二酰卡尼汀/C10-OH异构体。

C4酰基肉碱代表丁酰肉碱和异丁酰肉碱，在短链酰基Co-A脱氢酶（SCAD）缺乏、异丁酰辅酶A脱氢酶（IBDH）缺乏和乙基丙二酸脑病（EE）中升高。SCAD缺乏症是一种影响脂肪酸代谢的疾病，据报道有低血糖、嗜睡、发育迟缓和发育障碍等症状；关于生化诊断是否必然会导致临床症状，存在争议。IBDH缺乏症的特点是心肌病、肌张力降低和发育迟缓，尽管许多IBDH缺乏症患者无症状。EE是一种罕见的进行性脑病，伴有张力降低、癫痫发作和异常运动。

SCAD缺陷患者血浆EMA和MSA水平升高，EE患者仅EMA水平升高，而IBDH缺陷患者EMA或MSA水平一般不升高。

戊二酰肉碱(C5-DC)在戊二酸血症I型(GA1)中升高，但与C10-OH酰基肉碱没有区别。GA1是由戊二酰辅酶a脱氢酶缺乏引起的。GA1的特征是双侧纹状体脑损伤导致肌张力障碍，通常是疾病引发的急性神经危象的结果。GA1患者通常表现出GA和3OH-GA的升高，即使在那些被认为是“低排泄”的患者中。

戊二酸血症II型(GA2)，又称多重酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(MADD)，是由电子转移黄素蛋白(ETF)或ETF-泛素氧化还原酶缺陷引起的。这种疾病可能很严重，通常在生命的最初几周就会死亡，典型的症状有低血糖、肌肉无力、代谢性酸中毒、畸形特征、心脏缺陷或心律失常、肾囊肿和肝脏脂肪浸润。GA2的表现比较温和，也称为乙基丙二酸-己二酸尿症，在儿童时期会出现雷耶氏病，在儿童和成年时期会出现肌肉无力。除了GA升高外，GA2患者还可显示EMA、MSA和2OH-GA增加。

美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)新生儿筛查工作组发布了新生儿筛查结果呈阳性的婴儿随访诊断算法。欲了解更多信息，请参见www.acmg.net。

2-OH戊二酸<或=4.5 nmol/mL

3-羟基戊二酸<或=0.7 nmol/mL

戊二酸<或=0.8 nmol/mL

甲基琥珀酸<或=0.3 nmol/mL

乙基丙二酸<或=1.5 nmol/mL

乙基丙二酸（EMA）和甲基琥珀酸（MSA）升高与短链酰基Co-a脱氢酶（SCAD）缺乏症的诊断一致。

EMA升高与乙基丙二醛脑病的诊断一致。

在C4升高的情况下，EMA的正常水平与异丁酰辅酶a脱氢酶（IBDH）缺乏的诊断一致。

戊二酸（GA）和3-羟基戊二酸（3OH-GA）的升高与戊二酸血症I型（GA1）的诊断一致。

GA、2-羟基戊二酸（2OH-GA）、3OH-GA、EMA和MSA升高与诊断为II型戊二酸血症（GA2）一致。

1.Rinaldo P，Cowan TM，材料D：酰基卡尼汀轮廓分析。Genet医学院。2008:10(2):151-156

2.Vockley J, Zschocke J, kner I, Vockley C, Michael Gibson在:Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA。eds。遗传性疾病的在线代谢和分子基础.麦格劳-希尔;于2021年2月15日生效。可以在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225085758

3.电子转移黄素蛋白和电子转移黄素蛋白-泛素氧化还原酶的缺陷:戊二酸血症II型。在:Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA。eds。遗传性疾病的在线代谢和分子基础. 麦格劳·希尔；查阅日期：2021年2月15日。可在https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225088261

4.拉尔森A，古德曼S：1型戊二酸血症。In:Adam议员，Ardinger HH，Pagon RA等编辑：GeneReviews[互联网]。华盛顿大学，西雅图；2019查阅日期：2021年4月2日。可访问www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546575/

5.Di Meo I，Lamperti C，Tiranti V：乙基丙二酸脑病。In:Adam议员，Ardinger HH，Pagon RA等编辑：GeneReviews[互联网]。华盛顿大学，西雅图；2017查阅日期：2021年4月2日。可访问www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK453432/

6.Wolfe L，Jethva R，Oglesbee D，等：短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。In:Adam议员，Ardinger HH，Pagon RA等编辑：GeneReviews[互联网]。华盛顿大学，西雅图；20112018年8月9日更新。查阅日期：2021年4月2日。可访问www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK63582/