测试ID：Alaur
氨基乙酸，尿液

帮助急性肝卟啉症的鉴别诊断

以下算法可在特殊说明中获得：

-卟啉症（急性）测试算法

-斑岩（皮肤）测试算法

卟啉症是因血红素生物合成途径中的酶缺损而导致的一组遗传性疾病。根据所涉及的特定酶，各种卟啉及其前体在不同的试样类型中积聚。卟啉在红细胞和血浆中积累的模式以及尿液和粪便中血红素前体的排泄允许检测和分化卟啉。看血红素生物合成途径在特殊说明中以获取更多信息。

基于酶缺损的主要部位，卟啉症通常被归类为红细胞生成或肝。此外，肝卟啉症可以根据其临床表现进一步归类为慢性或急性。

原发性急性肝卟啉症：氨基乙酸脱水酶缺乏症（ADP），急性间歇性卟啉症（AIP），遗传性脊髓状（HCP）（HCP）和Variegate Porphyria（VP）与神经瘤症状相关，在典型或典型的正常情况下与神经瘤症状有关。常见症状包括严重的腹痛，周围神经病和精神病症状。广泛的药物（包括巴比妥类药物和硫酸药物），酒精，感染，饥饿，重金属和荷尔蒙变化可能会导致危机。光敏度与AIP无关，但可能存在于HCP和VP中。

由于遗传性急性卟啉症之一或由于ALA脱水酶的继发性抑制，可以增加氨基乙烯酸（ALA）的排泄。在次要原因中，急性铅中毒导致氨基乙烯酸尿的增加最大。在慢性铅中毒，I型酪氨酸，酒精中毒和妊娠中，升高较小。

以下算法可在特殊说明中获得或致电800-533-1710讨论测试策略：

-卟啉症（急性）测试算法

-斑岩（皮肤）测试算法

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据报道，异常结果的详细解释可能包括结果概述及其意义，与标本提供的可用临床信息的相关性，差异诊断，指示和可用的其他测试的建议以及可以达到一个电话号码如果转介医师有其他问题，则实验室主任。

没有明显的警告陈述

1. Tortorelli S，Kloke K，Raymond K：卟啉代谢的疾病。在：Dietzen DJ，Bennett MJ，Wong ECC编辑。小儿疾病的生化和分子基础。第四版。AACC出版社；2010年：第15章。

2. Anderson Ke，Sassa S，Bishop DF，Desnick RJ：血红素生物合成的疾病：X连锁的Sideroblastic贫血和卟啉症。在：Valle DL，Antonarakis S，Ballabio A，Beaudet AL，Mitchell GA。eds。遗传疾病的在线代谢和分子基础。麦格劳 - 希尔；2019年9月4日，2020年9月4日访问。请访问https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookId=2709＆sectionID = 225540906

3. Nuttall KL，Klee GG：血红蛋白代谢 - 卟啉，铁和胆红素的分析。在：Burtis CA，Ashwood ER，编辑。Tietz临床化学教科书。第五版。WB Saunders Company；2001：584-607

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