测试ID: DPYDQ
Dihydropyrimidine脱氢酶基因型,不同

识别个人的遗传变异DPYD是谁在规定的5 -氟尿嘧啶毒性的风险增加(研究者用)或卡培他滨化疗治疗

这是一个药物基因组学的测试与5 -氟尿嘧啶和卡培他滨药物敏感性。Biallelic变化DPYD基因也与dihydropyrimidine脱氢酶(DPD)缺乏症。(1)中标识个人变化DPYD可能受益于遗传咨询。

5 -氟尿嘧啶(研究者用)及其口服前药管理,卡培他滨,fluoropyrimidine-based化疗药物被广泛用于治疗结直肠癌及其他实体肿瘤。

dihydropyrimidine脱氢酶(DPYD的病原反应酶)基因编码fluoropyrimidine分解代谢和消除管理研究者用的80%以上。Dihydropyrimidine脱氢酶(DPYD)活动是受个体差异较大,主要是由于遗传变异。这导致广泛的酶缺乏的部分(3% - -5%的人口)完全丧失(0.2%的人口)的酶的活动。(2 - 5)患者缺乏DPYD副作用和毒性的风险增加,当接受研究者用治疗。(6)此外,致病性纯合子或复合杂合变异体DPYD与dihydropyrimidine脱氢酶(DPD)缺乏症。DPD缺陷显示大的表型变化,从无症状到抽搐的障碍与电动机和精神发育迟滞。

下面的表显示了DPYD变异检测到这种分析,相应的明星等位基因,并对DPYD酶活性的影响。其他小说或变化,除了那些列在这里,也可能影响fluoropyrimidine-related副作用和肿瘤的反应。

一个将提供解释报告。

一个将提供解释报告。

额外的信息关于基因药物基因组学及其相关药物,明白了药物基因组学关联表在特殊的指令。这个资源还包括关于酶抑制剂和诱导物的信息,以及潜在的替代药物的选择。

罕见的遗传变异可能存在可能导致假阴性或假阳性结果。引物结合地区的其他变异会影响测试,最终,基因型评估。

可能包含供体DNA样本如果来自异种或同种异体输血的病人血液或骨髓移植。样本获得的结果在这种情况下不可能准确反映出接收方的基因型。对于那些接受输血,基因型通常在6周内恢复的收件人。收到的人同种异体血液或骨髓移植,移植前DNA标本建议进行测试。

Dihydropyrimidine脱氢酶(DPYD)基因检测的结果在患者接受肝移植可能不准确地反映病人的DPYD地位。

测试结果应解释在临床中发现,家族史和其他实验室数据。大缺失或重组不是由这个化验,发现这些可能影响DPYD蛋白表达及其对fluoropyrimidine相关副作用和肿瘤反应的影响。

这个测试不是被设计来提供特定的剂量或使用药物选择建议和帮助临床决策。药品标签指导时应使用剂量药物患者无论预测表型。

1。人类:Dihydropyrimidine脱氢酶;DPYD。2009年。2017年12月22日更新。2020年10月14日通过。可以在www.omim.org/entry/612779

2。Amstutz U,甘伟鸿LM提供SM, et al:临床药物基因学实现联盟(集团)指导Dihydropyrimidine脱氢酶基因型和Fluoropyrimidine剂量:2017更新。103年2月中国新药杂志。2018;(2):210 - 216。doi: 10.1002 / cpt.911

3所示。van der Wouden CH, Lunenburg CATC Nijenhuis M, et al:荷兰药物基因学工作组(DPWG)准则DPYD和fluoropyrimidines gene-drug交互的。欧元J哼麝猫。2020年4月,28 (4):508 - 517。doi: 10.1038 / s41431 - 019 - 0540 - 0

4所示。莫雷尔,Boisdron-Celle M, Fey L, et al:临床相关性不同dihydropyrimidine脱氢酶基因的单核苷酸多态性对5 -氟尿嘧啶宽容。摩尔癌症。”2006年11月,5 (11):2895 - 2904。doi: 10.1158 / 1535 - 7163. - mct - 06 - 0327

5。提供SM,将CC、韦格纳新泽西Stuflesser AJ,巴特菲尔德GL, Diasio RB:对比功能分析DPYD变异的潜在临床意义dihydropyrimidine脱氢酶活性。癌症研究》2014年5月1日,74 (9):2545 - 2554。doi: 10.1158 / 0008 - 5472. - 13 - 24826

6。美国食品和药物管理局:药物基因组学表生物标记物在药物标签。食品及药物管理局;2020年8月18日更新。2020年10月14日通过。可以在www.fda.gov /药品/ scienceresearch / researchareas /药物基因学/ ucm083378.htm

• 基因检测的知情同意
• 药物基因组学关联表
• 多个基因型测试列表
• 知情同意的基因检测(西班牙语)