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测试ID:TPI1
磷酸丙糖异构酶活性，血液

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有益于提示临床疾病或测试可能有用的环境

慢性非球形细胞溶血性贫血患者的评估

评估早发性神经损伤患者

磷酸丙糖异构酶缺乏症家庭的遗传咨询

临床信息讨论与实验室测试相关的生理学、病理生理学和一般临床方面

磷酸丙糖异构酶（TPI）在糖酵解过程中将磷酸二羟基丙酮（DHAP）转化为3-磷酸甘油醛（G3P）。具有临床意义的TPI缺乏症（OMIM#615512，常染色体隐性）是一种罕见的疾病，典型表现为严重的多系统疾病，伴有早期溶血性贫血和婴儿期进行性神经损伤。其他临床特征包括运动障碍、膈肌麻痹、心肌病和感染易感性。有些病例为孤立性溶血性贫血。

参考值描述用于解释测试结果的参考间隔和附加信息。适当时，可包括基于年龄和性别的间隔。除非另有规定，否则间隔为Mayo推导的。如果提供解释性报告，参考值字段将说明这一点。

>or=12个月：1033-1363 U/g血红蛋白

尚未确定12个月以下患者的参考值。

理解提供有助于解释测试结果的信息

磷酸丙糖异构酶缺乏引起的临床显著溶血性贫血与低于平均正常值30%的活动水平相关。杂合子通常显示约50%的平均正常活动，临床上不受影响。

告诫讨论可能导致诊断混乱的情况，包括样本采集和处理不当、测试选择不当和干扰物质

最近的输血可能会掩盖患者的酶活性，并导致不可靠的结果。

临床参考对临床性质的深入阅读的建议

1.Orosz F，Olah J，Ovadi J：磷酸丙糖异构酶缺乏症：事实和疑问。IUBMB生命。2006年12月；58(12):703-715

2.Fermo E，Bianchi P，Vercellati C，等：磷酸三糖异构酶缺乏与TPI基因的两种新突变相关。欧洲血液学杂志。2010年8月；85(2):170-173

3.Tanaka KR，Zerez CR：糖酵解途径的红细胞酶学。精血。1990;27:165

4.Koralkova P, van Solinge WW, van Wijk R:与溶血性贫血相关的罕见遗传性红细胞酶病-病理生理学、临床方面和实验室诊断。2014;36:388-397