测试ID：GALCW
半乳糖酶，白细胞

Krabbe疾病的诊断

用于评估Krabbe疾病的新生儿筛查结果的后续测试

这个测试是不吃载体检测。

该测试为临床症状和症状对Krabbe疾病的患者提供诊断测试。

对于krabbe疾病，婴儿的婴儿诊断后，包括在婴儿的诊断后的酶试验。

以下内容有特殊说明：

-Krabbe疾病的新生儿屏幕随访：半乳杆菌酶酶

-Krabbe疾病的新生儿屏幕随访：半乳糖纤维素酶和心理素

-Krabbe疾病的新生儿屏幕随访：半乳糖苷酶，精神病素和GALC 30KB删除

-新生儿筛查法案krabbe疾病：降低半乳糖酶

Krabbe疾病（Floomoid细胞白细胞）是由酶，半乳溶解酶（GALC）缺乏引起的常染色体隐性疾病。GALC促进了心理素（半乳糖基骨苷）和3个其他基材（半乳糖基胺，乳糖酰胺和乳糖基氏菌苷，导致整个脑中严重脱髓鞘的溶酶体降解。Krabbe疾病是由变体引起的Galc.基因，它的估计频率为100,000名诞生。虽然罕见，已经发现了少数有早期发作的婴儿疾病表型，由于缺乏Saposin A的缺乏。Saposin-A是一种鞘脂素活化剂蛋白，可帮助半乳溶解酶在其对半乳糖酰胺的作用中。

严重影响的个体通常存在3至6个月的年龄，随着刺激的烦躁和敏感性而增加。包括白质疾病的快速神经变性伴随着死亡通常发生的死亡。一些人稍后发病的疾病，其特征在于患者，视力丧失，弱点和精神接收的疾病，从6个月到第七十年的5个月内呈现出来的任何地方。krabbe疾病的临床过程可以是可变的，即使在同一家庭内。

新生儿筛查Krabbe疾病已在某些州实施。早期（假设）鉴定和随后对Krabbe疾病风险的婴儿进行测试可能有助于降低与该疾病相关的发病率和死亡率。虽然治疗大多是支持性的，但如果在发起神经系统损伤之前进行，造血干细胞移植已经取得了一些成功。

白细胞中的减少或不存在的半乳糖酶可以表明诊断Krabbe疾病，然而一些改变Galc.已经确定了基因，导致体外降低的半乳乳溶解酶活性，但不会引起疾病。生物标志物，心理素（见Psy / Psychosine，血液斑点）已被证明在活性Krabbe疾病的患者中升高。分子测序的Galc.基因（参见Krabz / Krabbe疾病，全基因分析和大[30 kB]缺失，PCR，变化）对于区分受影响患者的疾病变种和载体检测的疾病导致变异性以及在家庭成员中进行载体检测是必要的。

>或= 0.30 nmol /小时/ mg蛋白质

将提供解释性报告。

当检测到异常结果时，给出了详细的解释，包括结果和重要性，其意义，与可用临床信息，鉴别诊断的要素，额外生化检测的建议以及体外，确认研究（酶测定）的相关性。可以提供这些研究的关键联系人的，分子分析），名称和电话号码，以及在转介医生有其他问题的情况下，可以到达一个实验室董事的电话号码。

半乳糖纤维素酶的假缺陷导致酶活性降低，但不会引起疾病。

通过没有生理活性的鞘脂活化剂蛋白，Saposin A，krabbe疾病表型也可以在非常罕见的情况下引起。

在经过造血干细胞移植的个体中，酶水平可能是正常的。

1. Elliott S，Hoter N，Cournoyer JJ，等：使用串联质谱法进行六个溶酶体储存疾病的新生儿筛选试验研究。Mol Genet metab。2016年8月; 118（4）：304-309

2. Matern D，Gavrilov D，Oglesbee D，等：新生儿筛查溶酶体储存障碍。Semin Perinatol。2015年4月39日（3）：206-216

3. Orsini JJ，Escolar Ml，Wassersein Mp，等：Krabbe疾病。在：亚当MP，Ardinger HH，Pagage Ra，等，EDS。Genereviews [Internet]。华盛顿大学，西雅图;2000年。2018年10月11日更新。2019年3月4日访问。在www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1238/上提供

4. Liao HC，Spacil Z，Ghomashchi F，等：LC-MS / MS的淋巴细胞半乳糖酶活性，用于Krabbe疾病的新生儿筛查评估。Clin Chem。2017年8月; 63（8）：1363-1369

5. Kwon Jm，Mattn Dm，Kurtzberg J，等：新生儿筛查，诊断和治疗婴儿Krabbe疾病的共识指南。orphanet j罕见dis。2018; 13：30 DOI：10.1186 / s13023-018-0766-x

• 知情同意遗传测试
• 生物化学遗传学患者信息
• 新生儿筛查法案krabbe疾病：降低半乳糖酶
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• Krabbe疾病的新生儿屏幕随访：半乳杆菌酶酶
• Krabbe疾病的新生儿屏幕随访：半乳糖纤维素酶和心理素
• Krabbe疾病的新生儿屏幕随访：半乳糖苷酶，精神病素和GALC 30KB删除