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测试ID：AAPD
氨基酸，定量，随机，尿液

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对...有用建议在测试可能有帮助的临床障碍或设置

使用随机尿液标本评估可能具有天生代谢的天生误差的患者

可能有助于评估内分泌疾病，肝病，肌肉疾病，肿瘤疾病，神经系统疾病，营养障碍，肾衰竭和烧伤

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

包括对以下氨基酸的定量：磷酸氨基，磷酸乙醇胺，牛磺酸，苏氨酸，丝氨酸，天冬酰胺，羟基普，谷氨酸，谷氨酰胺，天冬氨酸，乙醇胺，乙醇胺，sarcosine，sarcosine，sarcosine，sarcine，proline，Glycine，Glycine，citranine，citranine，alphaamina，alphaadamina，丙氨酸氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸氨基氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸酯，-n-butyric acid, valine, cystine, cystathionine, methionine, isoleucine, leucine, tyrosine, phenylalanine, beta-alanine, beta-aminoisobutyric acid, ornithine, lysine, 1-methylhistidine, histidine, 3-methylhistidine, carnosine, anserine, argininosuccinic酸，异亮氨酸，同质曲线，γ-氨基-N-丁酸，羟基氰酸酯，色氨酸和精​​氨酸。

临床信息讨论与实验室测试有关的生理学，病理生理学和一般临床方面

氨基酸是包含蛋白质并在整个体内发现的基本结构单元。已经确定了影响氨基酸转运或代谢的许多天生的氨基酸代谢误差，例如苯基酮尿症和酪氨酸血症。氨基酸疾病可以在任何年龄表现出来，但大多数在婴儿期或幼儿期都变得明显。这些疾病导致生物液中1或更多氨基酸的积累或缺乏，从而导致特定氨基酸疾病的临床体征和症状。

临床表现取决于特定的氨基酸疾病。一般而言，受影响的患者可能会经历蓬勃发展，神经系统症状，消化问题，皮肤病学发现以及身体和认知延迟。如果未及时诊断和治疗，氨基酸疾病可能会导致智力低下和可能死亡。

此外，氨基酸分析在评估几种获得性疾病（包括内分泌疾病，肝病，肌肉疾病，肿瘤疾病，神经系统疾病，神经系统疾病，营养障碍，肾功能衰竭和烧伤）的评估中可能具有临床重要性。尿液氨基酸水平的一般升高（称为氨基酸尿症）可以在患有氨基酸转运缺陷的疾病中，例如脂肪蛋白蛋白质不耐症和Hartnup疾病，以及肾小管肾小管功能障碍（包括Lowe综合征和凹陷疾病）的疾病。

参考值描述参考间隔和其他信息，以解释测试结果。可能会在适当的情况下包括基于年龄和性别的间隔。除非另有指定，否则间隔是梅奥衍生的。如果提供了解释性报告，则参考值字段将陈述。

尿液氨基酸参考值（NMOL/mg肌酐）

年龄组

13-35个月

3 - 6年

7 - 8年

9 - 17年

>或= 18年

（n = 515）

（n = 210）

（n = 197）

（n = 74）

（n = 214）

（n = 835）

磷酸盐

PSER

<1

<1

<1

<1

<1

<1

磷酸乙醇胺

彼得

15-341

33-342

19-164

12-118

<88

<48

牛磺酸

tau

37-8300

64-3255

76-3519

50-2051

57-2235

24-1531

天冬酰胺

asn

25-1000

62-884

28-412

38-396

22-283

25-238

丝氨酸

ser

18-4483

284-1959

179-1285

153-765

105-846

97-540

羟基

催眠

<2536

<89

<46

<19

<22

<15

甘氨酸

gly

362-18614

627-6914

412-5705

449-4492

316-4249

229-2989

谷氨酰胺

Gln

139-2985

263-2979

152-1325

164-1125

188-1365

93-686

天冬氨酸

ASP

<64

<56

<30

<9

<11

<10

乙醇胺

etn

282-3782

256-947

193-643

137-564

158-596

95-471

组氨酸

他的

145-3833

427-3398

230-2635

268-2147

134-1983

81-1128

苏氨酸

thr

25-1217

55-763

30-554

25-456

37-418

31-278

瓜氨酸

引用

<72

<57

<14

<9

<14

<12

肌动脉

SAR

<75

<12

<9

<2

<3

<3

β-丙氨酸

巴拉

<219

<92

<25

<25

<49

<52

丙氨酸

翼

93-3007

101-1500

64-1299

44-814

51-696

56-518

谷氨酸

glu

<243

12-128

<76

<39

<62

<34

1-甲基组织氨酸

1MHis

17-419

18-1629

10-1476

19-1435

12-1549

23-1339

3-甲基组织氨酸

3mhis

88-350

86-330

56-316

77-260

47-262

70-246

精氨酸糖酸

作为一个

<77

<48

<37

<24

<69

<15

肌氨酸

车

27-1021

16-616

18-319

<161

<109

<35

安塞林

Ans

<277

<820

<398

<141

<369

<38

同质曲线

HCIT

<295

11-158

<71

<62

<33

<30

精氨酸

arg

10-560

20-395

14-240

<134

<153

<114

α-氨基丙酸

AAD

10-275

15-324

10-135

<84

<76

<47

伽马氨基-N-丁酸

加巴

<25

<13

<11

<6

<5

<5

β-氨基异丁酸

Baib

18-3137

<980

15-1039

24-511

11-286

<301

α-氨基-N-丁酸

阿布

<63

<56

<38

<30

<31

<19

羟基胺

Hyl

<150

<57

<34

<26

<31

<12

脯氨酸

Pro

28-2029

<119

<78

<20

<28

<26

鸟氨酸

ORN

<265

<70

<44

<17

<18

<25

胱淀粉

CTH

<302

<56

<26

<18

<44

<30

胱氨酸

cys

12-504

11-133

<130

<56

<104

10-98

赖氨酸

lys

19-1988

25-743

14-307

17-276

10-240

15-271

蛋氨酸

见面

<41

<41

<25

<23

<20

<16

valine

瓦尔

11-211

11-211

<139

16-91

<75

11-61

酪氨酸

泰

39-685

38-479

23-254

22-245

12-208

15-115

异亮氨酸

Ile

<86

<78

<62

<34

<28

<22

亮氨酸

Leu

<200

15-167

12-100

13-73

<62

<51

苯丙氨酸

phe

14-280

34-254

20-150

21-106

11-111

13-70

色氨酸

trp

14-315

14-315

10-303

10-303

15-229

18-114

异亮氨酸

同种

<29

<10

<8

<8

<8

<7

解释提供信息以帮助解释测试结果

如果未检测到明显的异常，则提供了简单的描述性解释。当检测到异常结果时，给出了详细的解释，包括结果及其意义的概述，与可用临床信息，鉴别诊断元素的相关性，额外的生化测试的建议和体外验证性研究（酶测定，分子分析，分子分析）分析），可能提供这些研究的关键联系人的姓名和电话号码，以及一个电话号码，以访问一位实验室主任，以防推荐医生有其他问题。

警告讨论可能导致诊断混乱的条件，包括不正确的标本收集和处理，不适当的测试选择以及干扰物质

并非所有患有同囊尿症和脯氨酸酶缺乏症的患者都将通过该测定法检测。有关更多信息，请参见其他测试要求和必要信息。

临床参考深入阅读临床性质的建议

1.遗传疾病的在线代谢和分子碱基（OMMBID）。第8部分氨基酸。由D Valle，Al Beaudet，B Vogelstein等编辑。纽约，麦格劳 - 希尔。2019年5月28日访问。请访问https://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookId=2709#225069340

2. Camargo SMR，Bockenhauer D，Kleta R：氨基酸尿症：临床和分子方面。肾脏INT 2008; 73：918-925

3. Duran M：氨基酸。在生化遗传学方法的实验室指南中。由N Blau，M Duran和KM Gibson编辑。Springer-Verlag，柏林海德堡，2008年，第53-89页