测试ID: LGBWB
Globotriaosylsphingosine,血液

无法获得血清标本时对法布里病患者的诊断和监测

这个测试是不用于新生儿筛查跟踪。

法布里病是一种x连锁隐性溶酶体储存障碍，由α -半乳糖苷酶a (α -gala)缺乏引起。酶活性降低导致溶酶体中鞘糖脂的积累，特别是在肾脏、心脏和大脑。症状的严重程度和发作取决于残留的酶活性。症状包括肢端感觉异常(疼痛危象)、多发性血管角化瘤、出汗减少或消失、角膜混浊、肾功能不全导致终末期肾脏疾病以及心脑血管疾病。法布里病有肾脏和心脏的变异形式，可能诊断不足。女性杂合子的Fabry病可以有从无症状到严重的临床表现，他们的α - gal A活性可能在正常范围。估计发病率从通过新生儿筛查检测到的每3000名婴儿中有1人到在出现症状后诊断出的每10000名男性中有1人不等。

除非不可逆损伤已经发生，酶替代疗法(ERT)治疗已导致显著的临床改善患者。因此，早期诊断和治疗是可取的，在一些州，已通过新生儿筛查早期发现法布里病。

检测白细胞(AGA / alpha-半乳糖苷酶，白细胞)、血清(AGAS / alpha-半乳糖苷酶，血清)或血点(AGABS / alpha-半乳糖苷酶，血点)中的α - gal A，可以可靠地诊断男性典型或变异法布里病。分子基因检测是推荐的诊断测试的女性，因为α - gal A可能在正常范围的女性患者。的分子分析杯子基因(fabz / Fabry病，全基因分析，变异)允许检测男性和女性的致病变异。

在有症状的患者中，糖鞘脂，globotriaosylsphingosine (LGb3)可能升高，支持Fabry病的诊断。它也可以作为监测疾病进展以及确定已知患者治疗反应的工具。此外，LGb3的测量可以为不确定病例的评估提供额外的诊断信息，如在无症状的杂合子女性，个体与新杯子临床意义不明确的变异，以及通过家庭筛查确定的无症状患者。

截止度:< or =0.034 nmol/mL

gbotriaosylsphingosine (LGb3)升高提示Fabry病。

一些法布里病患者可能有正常浓度的global triaosylsphingosine (LGb3)。

1.Alharbi FJ, Baig S, Auray-Blais C，等。Globotriaosylsphingosine (Lyso-Gb3)作为心脏变异(N215S) Fabry病的生物标志物J Inherit Metab Dis. 2018 Mar;41(2):239-247。doi: 10.1007 / s10545 - 017 - 0127 - 2

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