测试ID: DCORT
11-Deoxycortisol、血清

先天性肾上腺增生症的诊断性检查

怀疑继发或三级肾上腺功能不全检查中的部分美沙拉酮试验

库欣综合征鉴别诊断检查中的部分美托拉邦试验

看见类固醇通路在特殊的指令。

11-脱氧皮质醇(化合物S)是皮质醇的直接前体:

11 beta-hydroxylase

11-deoxycortisol ---------------------------> 皮质醇

当促肾上腺皮质激素(ACTH)水平升高(如库欣病、ACTH产生肿瘤)或11 -羟化酶缺乏(先天性肾上腺皮质增生(CAH)的一种罕见亚型)时，化合物S通常增加。在CAH中，由于11-羟化酶缺乏，皮质醇水平较低，导致垂体ACTH产生增加，血清和尿液11-脱氧皮质醇水平增加。

美托拉邦对11β羟化酶的药物阻断可用于评估下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA）的功能。在本程序中，对患者施用美吡拉邦，并在基线检查时（午夜）和8小时后（隔夜测试），或在基线检查时以及在2天的美吡拉邦试验期间每天一次（每天4次，超过2天）测量血清11-脱氧皮质醇水平或尿17-羟基类固醇水平。由于多次定时采集尿液和血液的后勤问题，以及夜间检测提供非常相似的结果，两天的美沙拉酮检测基本上被放弃。在这两种情况下，美沙拉酮给药的正常反应是血清皮质醇水平下降，触发垂体ACTH分泌增加，这反过来导致11-脱氧皮质醇水平上升，这是由于正在进行的11-脱氧皮质醇-皮质醇转换阻滞所致。

在可疑肾上腺功能不全的诊断检查中，隔夜美吡拉邦试验的结果与HPA轴评估的金标准胰岛素低血糖试验密切相关。在metyrapone试验期间，将11个脱氧皮质醇测量值与ACTH测量值相结合，进一步提高了试验的性能。HPA轴的任何成分受损导致11个脱氧皮质醇水平低于正常水平的升高。相比之下，标准剂量或低剂量ACTH（1-24）（促肾上腺皮质激素）刺激试验（构成原发性肾上腺功能衰竭（Addison病）诊断的支柱）仅评估肾上腺细胞对ACTH刺激的反应能力。虽然这可以明确诊断原发性肾上腺功能衰竭，但在继发性或三期肾上腺功能不全的情况下，与标准剂量或低剂量ACTH（1-24）刺激试验相比，美沙拉酮试验更敏感和特异。

美托拉邦试验有时也用于库欣综合征的鉴别诊断。在库欣病（垂体依赖性促肾上腺皮质激素过度分泌）中，促肾上腺皮质激素高分泌的垂体组织对通常的反馈刺激仍有反应，仅在高于正常状态的“设定点”下，导致给药后促肾上腺皮质激素分泌增加和11-脱氧皮质醇的产生。相反，在原发性肾上腺皮质激素过度分泌或异位ACTH分泌引起的库欣综合征中，垂体ACTH的生成被适当地关闭，并且在美吡拉朋给药后，ACTH和11-脱氧皮质醇通常不会进一步升高。在库欣病的鉴别诊断中，美托拉邦试验与大剂量地塞米松抑制试验具有相似的敏感性和特异性，但由于缺乏简便、自动化的11-脱氧皮质醇分析，因此应用较少。近年来，这两种试验在一定程度上已被岩窦血清ACTH取样的促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）刺激试验所取代。

看见类固醇通路在特殊的指令。

>18年：10-79纳克/分升

有关国际单位制参考值，请参见国际单位制(SI)换算

在怀疑有先天性肾上腺增生(CAH)的病人，升高的血清11-脱氧皮质醇水平表明可能11-羟化酶缺乏。然而，并不是所有患者的血清11-脱氧皮质醇水平都会出现基线水平升高。在相当大比例的病例中，11-脱氧皮质醇水平的增加仅在促肾上腺皮质激素(ACTH)(1-24)刺激后才明显。

给药8小时后，血清11-脱氧皮质醇水平低于1700 ng/dL，可能提示肾上腺功能不全。该试验不能可靠地区分原发性和继发性或三级肾上腺功能衰竭，因为无论是垂体功能衰竭患者，还是原发性肾上腺皮质功能衰竭患者，在使用甲替拉酮后，都没有显示11-脱氧皮质醇水平升高的趋势。

看见类固醇通路在特殊的指令。

乙醇、雌激素(外源性和妊娠相关)、巴比妥酸类、丙戊酸、苯妥英和外源性糖皮质激素可能导致对甲吡酮的反应受损。

在为期2天的甲替拉酮试验中，偶有addison危机的报告。因此，当血浆皮质醇值低于3mcg /dL时，不应进行2天甲基吡酮试验。

1.Tonetto-Fernandes V, Lemos-Marini SH,库珀曼H, et al:血清21-deoxycortisol 17-hydroxyprogesterone,和11-deoxycortisol经典先天性肾上腺增生:临床和激素相关性和识别在一大群11 beta-hydroxylase缺乏症患者涉嫌21-hydroxylase缺乏症。临床内分泌代谢杂志2006年6月;91(6):2179-2184

2.Lashanske G, singer P, Fishman K，等:健康儿童人群肾上腺激素生成的规范数据:促肾上腺皮质激素刺激后的年龄和性别相关变化。临床内分泌学杂志1991年9月;73(3):674-686

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