测试ID: BRMLH
一种甲基化和BRAF突变分析,肿瘤

兼职MSI /微卫星不稳定性(MSI),肿瘤和包含IHC /错配修复(MMR)蛋白免疫组织化学,肿瘤检测,当结肠肿瘤表明微卫星不稳定性(MSI-H)和损失的一种蛋白表达,以帮助区分体细胞与生殖系事件进行昂贵的生殖系测试之前

否定词的补充词一种在同一患者的结肠肿瘤中进行生殖系检测，发现MSI-H和MLH1蛋白表达缺失

如果该检测与MLH1免疫染色(IHC / Mismatch Repair [MMR] Protein immunochemistry Only, Tumor)和MSI (MSI / Microsatellite Instability [MSI]， Tumor)结合使用，则仅在有临床适应症时才进行该检测。

当进行这个测试时，BRAF分析和一种总是要进行高甲基化分析。例外情况是组织来源是子宫内膜肿瘤;在这些情况下，只有一种将执行高甲基化分析组件。

当这个测试被要求时，幻灯片检查将会被额外收费。

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林奇综合征是一种遗传性癌症综合征，由DNA错配修复(MMR)中涉及的几个基因之一的种系致病变异引起，包括一种，MSH2 MSH6,和PMS2。有几种基于实验室的策略可以帮助确定林奇综合征的诊断，包括通过免疫组化(IHC)检测肿瘤组织是否存在微卫星不稳定(MSI-H)和任何MMR蛋白表达缺失。然而，值得注意的是，MSI-H肿瘤表型并不局限于遗传性癌症病例;大约20%的散发性结肠癌是MSI-H。因此，MSI-H不能区分体细胞(散发)和生殖系(遗传)的病因学，也不能确定哪一个基因参与。虽然免疫组化分析有助于识别责任基因，但它也不能区分体细胞和种系缺陷。

MMR缺陷在散发性结肠癌中最常见的是由于异常一种，而基因失活最常见的原因是启动子超甲基化(表观遗传沉默)。的具体变化BRAF基因(V600E)已被证明存在于约70%的肿瘤中一种启动子。重要的是，V600E突变在生殖系病例中很少被识别出来一种致病性变异。因此，直接评估一种启动子甲基化状态和检测BRAFV600E突变可以用来帮助区分胚系病因和表观遗传/体细胞失活一种．肿瘤有BRAFV600E改造和演示一种启动子高甲基化几乎肯定是偶发的，而两者都没有的肿瘤通常是由遗传(种系)致病变异引起的。

尽管测试BRAFV600E变更和一种启动子高甲基化是最好的解释，它们也可单独适用于不同的临床情况和肿瘤类型。当评估疑似林奇综合征患者时，这些检测可以提供有用的诊断信息，特别是当检测与MSI /微卫星不稳定(MSI)、肿瘤和免疫组化/错配修复(MMR)蛋白免疫组化、肿瘤联合进行时。值得注意的是，这些检测并不是基因检测，而是对遗传性癌症易感性的风险进行分层，并确定哪些患者可能从随后的基因检测中获益。

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将提供一份解释性报告。

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检测结肠以外的肿瘤(评估林奇综合症)BRAF和一种甲基化尚未得到充分评价;因此，其他标本不予接受。

结肠癌是比较常见的，在林奇综合征家族中也有可能发生散发性结肠癌。因此，对其他家庭成员的评估仍应考虑一种启动子超甲基化和缺失BRAFV600E改变，临床高度怀疑Lynch综合征。

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