测试ID：apoeg
载脂蛋白E基因分型，血液

确定特定的载脂蛋白E（apoe）III型高脂蛋白血症患者的基因型

apoe基因分型已用于评估对阿尔茨海默氏病的易感性。但是，使用apoe由于临床效用有限和预测价值差，美国医学遗传学院目前不建议对阿尔茨海默氏病进行预测性测试分析。

载脂蛋白是参与脂蛋白合成，分泌，加工和代谢的脂蛋白颗粒的结构成分。载脂蛋白在血脂代谢中具有关键作用。载脂蛋白E（APOE）的缺陷导致家族性甲贝脂蛋白血症或III型高脂蛋白血症，其中增加的血浆胆固醇和甘油三酸酯的增加是由于乳清夹和非常低的密度Lipoprotototoin（VLDL）remnant的清除率受损而导致的。

人类apoe基因位于染色体19号。apoe等位基因分别指定为E2，E3和E4，分别编码APO E同工型E2，E3和E4。E3是高加索人中最常见的同工型，在氨基酸位置112和精氨酸（ARG）位置在158的位置显示半胱氨酸（CYS）。E2和E4与E3的单个氨基酸取代在158和112的位置不同（E2：ARG158：ARG158：ARG158- > cys; e4：cys112-> arg）。大多数高加索人群的等位基因频率如下：

-e2 = 8％至12％

-e3 = 74％至78％

-e4 = 14％至15％

E2和E4都与较高的血浆甘油三酸酯浓度有关。超过90％的III型高脂蛋白血症对于E2等位基因是纯合的。然而，<10％的E2等位基因纯合子患有公开的III型高脂蛋白血症。这表明其他遗传，荷尔蒙或环境因素必须有助于疾病的表型表达。E4等位基因与低密度脂蛋白（LDL）的纯升高有关。与III型高脂血症一致的脂质谱的患者是分析其的候选者apoe基因型。

这apoe基因也是阿尔茨海默氏病的已知易感基因。E4等位基因与以剂量依赖性方式患阿尔茨海默氏病，尤其是晚期疾病的风险有关。这种风险也受其他因素的影响。据估计，apoeE3/E4基因型患阿尔茨海默氏病的相对风险为4倍，而E4等位基因的纯合子的相对风险为12倍。几项研究表明apoeE2等位基因。

这apoe然而，E4等位基因既不足够，也不需要发展阿尔茨海默氏病。

大约50％的阿尔茨海默氏病患者携带E4等位基因，许多具有E4等位基因的个体永远不会患上阿尔茨海默氏病。指某东西的用途apoe由于临床效用有限和预测价值差，美国医学遗传学院目前不建议对阿尔茨海默氏病进行预测性测试分析。

将提供解释性报告。

该测定不会检测到引起III型高脂蛋白血症的所有突变。因此，缺乏可检测的突变并不能排除个人是该疾病或影响该疾病的携带者的可能性。

该测定法无法预测或排除个人中阿尔茨海默氏病的发展。

测试结果应在临床发现，家族史和其他实验室数据的背景下进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会发生错误。

存在罕见的多态性，可能导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床结果不符，则应考虑其他测试。

在极少数情况下，可以鉴定出不确定意义的DNA改变。

该测定不能识别所有不太常见的载脂蛋白E等位基因。因此，对于E2，E3或E4似乎是纯合的个体，可以携带该测定法无法检测到的稀有等位基因的1个。

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7.美国医学遗传学学院2015年7月10日。可在以下网址提供：www.choosingwisely.org/societies/american-college-of-medical-genetics--and-genetics/

• 遗传测试的知情同意
• 分子遗传学：神经病学患者信息
• 基因检测的知情同意（西班牙）