测试ID：apo1z
载脂蛋白A-I（apoa1.）基因，全基因分析，变化

疑似患有载脂蛋白A-I的个体的诊断（apoa1.）基因相关的家族性淀粉样症状

全身淀粉样蛋白是随着细胞外蛋白质沉积特征的各种病因的许多疾病。最常见的形式是所获得的淀粉样蛋白症，其多发性骨髓瘤或单克隆术语的未知意义（MGU），其中淀粉样蛋白由免疫球蛋白轻链组成。除了轻链淀粉样蛋白症外，还有许多所获得的淀粉样蛋白杂环引起的多种蛋白质的误解和沉淀。还有遗传形式的淀粉样蛋白化。

遗传淀粉膜含有一组常染色体显性，晚期发作疾病，其显示可变渗透。许多基因已与遗传形式的淀粉样式有关，包括编码Transthyretin，载脂蛋白A-I，载脂蛋白A-II，纤维蛋白原α链，凝胶蛋白，胱醇蛋白C和溶菌酶的那些。载脂蛋白A-I，载脂蛋白A-II，溶菌酶和纤维蛋白原α-链淀粉样蛋白病如非神经病全身淀粉样淀粉状症，具有肾功能障碍是最普遍的表现。载脂蛋白A-I淀粉样蛋白病也与额外的器官系统受累有关，包括肝脏，心脏，皮肤和喉部的临床表现。此外，G26Rapoa1.突变与神经性呈现有关。

迄今为止，已经在其中鉴定了至少16个淀粉样蛋白突变突变apoa1.基因。尽管还描述了缺失/插入突变，但大多数是畸形突变。存在一些基因型 - 表型相关性的证据。在蛋白质的氨基末端部分附近发生的突变更常见于肝和肾腺苷病，而基因的羧基末端部分附近发生的突变更常见于心脏，皮肤和喉淀粉样蛋白病。迄今为止的大部分突变发生在跨越氨基酸残基50至93和170至178的2个热点中的1个。

突变在这方面apoa1.基因也与家族性低alphalipeMIA联系起来。携带1的患者apoa1.突变通常表现出降低的高密度脂蛋白（HDL）胆固醇水平，这与冠状动脉疾病的风险增加有关。相比，2的存在apoa1.突变通常导致完全没有HDL胆固醇，并且可以包括额外的临床特征，例如Xanthomas或角膜不透明度。

由于所得和遗传形式之间的临床重叠，因此确定特定类型的淀粉样蛋白病，以便提供准确的预后并考虑适当的治疗干预措施。基于组织的激光捕获串联质谱可以作为前面基因测序的有用测试，以更好地表征淀粉样蛋白病的病因，特别是在临床上不明确的情况下。

将提供解释性报告。

根据美国医学遗传学建议的建议进行评估所有检测到的改变。（1）变体基于已知，预测或可能的致病性，并报告了细节其潜在或已知意义的解释性评论。

载体的小百分比是载体或对载脂蛋白A-I的诊断（apoa1.）基因相关的淀粉样蛋白病可具有未通过该方法（例如，大基因组缺失，启动子突变）鉴定的突变。因此，不存在突变并不能消除阳性载流子状态或诊断的可能性apoa1.- 相容淀粉样蛋白化。

在一些情况下，可以鉴定未确定意义的DNA改变。

存在罕见的多态性，可能导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床结果不符合，则应考虑额外的测试。

测试结果应在临床调查结果，家族史和其他实验室数据的背景下解释。如果给出的信息是不准确或不完整的信息，可能会发生我们对结果的解释的错误。

已经证明了其他基因中的突变，例如编码Transthyretin，溶菌酶，纤维蛋白原α链，载脂蛋白A-II，露珠蛋白等，导致其他形式的家族淀粉样蛋白病。该测定未检测到这些基因的异常。

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