测试ID: TFE3F
肺泡软组织肉瘤(ASPS)/肾细胞癌(RCC)， Xp11.23 (TFE3)、鱼、组织

辅助诊断肺泡软部肉瘤或肾细胞癌变异时，结合解剖病理会诊

这项检查不包括病理咨询。如果要求进行病理咨询，则应进行PATHC /病理学咨询，并进行适当的FISH测试，但需额外收费。

该测试包括第一套探针(2个FISH探针)的使用费用和对结果的专业解释。

所有反射探针的使用都将产生额外费用。分析费用将根据每个探针组分析的细胞数量而产生。如果没有可用的细胞分析，将不产生分析费用。

当一个TFE3 .重排识别，反射测试使用的TFE3 / ASPSCR1将执行探测。

肺泡软组织肉瘤(ASPS)是一种罕见的恶性肿瘤，通常发生在20 - 30岁的患者的肌肉和四肢深层组织。ASPS生长缓慢，化疗难治，有转移倾向。即使有转移，延长生存也是可能的，尽管长期的疾病相关死亡率很高。ASPS的特点是易位导致融合TFE3在染色体Xp11.2上与ASPSCR1(也称为ASPL或RCC17)染色体17q25.3。平衡型和不平衡型(衍生X染色体的缺失)的易位都被观察到。

另一种肿瘤是一种罕见的乳头状肾细胞癌(RCC)亚群，具有独特的病理形态，有重排TFE3与ASPSCR1或者其他融合伴侣基因。这种肿瘤主要影响儿童和年轻人，表现在晚期，但伴随一个懒惰的临床过程，是一个独特的实体在世界卫生组织分类。典型地，在RCC变异中存在一种平衡的易位形式。重排检测的一种方法TFE3是否有助于解决这些肿瘤类型的诊断不确定性，如免疫组化TFE3是不可靠的。

将提供一份解释性报告。

当异常细胞核的百分比超过确定的正常截断时，就可以检测出肿瘤克隆TFE3探针集。

积极的结果TFE3重排符合肺泡软组织肉瘤(ASPS)或肾细胞癌(RCC)变异的诊断。

一个否定的结果表明TFE3不排除ASPS或RCC变异的诊断。

这种测试没有被美国食品和药物管理局批准，它最好作为现有临床和病理信息的辅助。

非福尔马林固定剂(如Prefer, Bouin’s)可能无法用于FISH检测，但非福尔马林固定样品不会被拒绝。

已脱钙的石蜡包埋组织通常无法用于FISH分析。病理学家在检查苏木精和伊红染色玻片时可能会发现有必要取消检测。

71份石蜡包埋的福尔马林固定标本进行FISH分析。其中包括12个肿瘤样本(10个肺泡软组织肉瘤[ASPS]和2个肾细胞癌[RCC变种])，9个肿瘤在鉴别诊断中，25个非癌对照样本，来自不同性别(总共50个)。使用正常对照组为本试验生成正常截止值。10例ASPS中4例未发生重排，2例发生平衡TFE3分离，4例有非典型TFE3分离(存在2条正常X染色体和衍生物17，但失去衍生物X)TFE3 / ASPSCR1探针集。诊断性肾细胞癌2例，1例正常，1例非典型TFE3分离，但反射测试用TFE3 / ASPSCR1由于样本不足，无法进行探查。

1.钟敏，De Angelo P, Osborne L，等:石蜡包被组织的双色分裂FISH检测辅助诊断Xp11易位肾细胞癌和肺泡软组织肉瘤。临床病理杂志2010;34(6):757-766

2.Ladanyi M, Lui MY, Antonescu CR，等:人肺泡软组织肉瘤的der(17)t(X;17)(p11;q25)融合TFE3转录因子基因到ASPL，一个新基因在17q25。致癌基因20:48-57 2001;

3.Xp11易位性肾细胞癌。病理学2010;42 (4):369 - 373