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在与解剖病理咨询结合使用时支持肺泡横纹肌肉瘤(武器)的诊断
当逆转转录酶-PCR结果时逆转录或不支持临床图时,辅助术后臂的诊断
这个测试不包括病理咨询。如果要求进行病理咨询,则应进行PATHC /病理学咨询,并进行适当的FISH测试,但需额外收费。
该测试包括第一套探针(2个FISH探针)的使用费用和对结果的专业解释。所有反射探针的使用都将产生额外费用。分析费用将根据每个探针组分析的细胞数量而产生。如果没有可用的细胞分析,将不产生分析费用。
横纹肌肉瘤是一种具有骨骼肌分化的异质性恶性肿瘤。可分为3种亚型:肺泡型、胚胎型和多形型。较少见的肺泡横纹肌肉瘤(ARMS)见于年龄较大的儿童,更容易发生在肢体,并与更高阶段的疾病和不良预后相关。
肺泡形式由2个变体组成;经典和坚实。经典形式的特征在于小圆形细胞,其具有含有暗核细胞的暗核细胞,由细胞间胶原串括起来,从而产生类似于肺部肺泡空间的蜂窝架构。固体形式的特征在于相似的细胞形态,但不形成肺泡空间的形成。武器也是小圆形细胞肿瘤组的成员,包括滑膜肉瘤,淋巴瘤,威尔姆斯肿瘤,母羊瘤和去塑小细胞瘤。
大多数ARMS病例(75%)与t(2;13)(q35;q14)有关,其中嵌合基因是由重排形成的PAX32号染色体上的基因FOXO1(FKHR)染色体13的基因。一小部分臂患者(10%)与变体易位,T(1; 13)(Q36; Q14)有关,涉及PAX71号染色体的基因FOXO1基因。通过RT-PCR检测这些转录本(ARMS / Alveolar Rhabdomyosarcoma by Reverse transcripase PCR [RT-PCR]),可以特异性识别t(2;13)和t(1;13),极大地促进了ARMS肿瘤的诊断。FISH分析(使用FOXO1探针)增加了检测变异的能力FOXO1当可用RNA质量较差或PCR结果模棱两可时,通常会产生结果。
将提供一份解释性报告。
当有异常的细胞的百分比超过正常的切断时,肿瘤克隆就被检测出来了FOXO1鱼探测。
一个积极的结果意味着重新安排FOXO1基因区域在13 Q14,与肺泡横纹肌肉瘤(臂)的子集一致。
一个否定的结果表明FOXO1基因重排未存在,但不排除肺泡横纹肌肉瘤(手臂)的诊断。
这种测试没有被美国食品和药物管理局批准,它最好作为现有临床和病理信息的辅助。
福尔马林以外的固定物(例如,Prefer, Bouin)可能不能用于FISH检测,但是,非福尔马林固定的样品不会被拒绝。
已脱钙的石蜡包埋组织通常对鱼类分析不成功。审查苏木精和曙红染色幻灯片的病理学家可能会发现有必要取消测试。
在42种福尔马林固定的石蜡包埋的组织样品上进行了鱼类分析,其中包括17个横纹肌肉瘤和25个非癌症软组织对照样品(来自各种解剖学位置)。正常对照用于为该测定产生正常切断。重新排列FOXO1在17例肺泡横纹肌肉瘤标本中有10例(59%)被发现。
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