测试ID：UPGDW
尿压孔脱羧酶，洗涤红细胞

迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞生成性卟啉症的诊断

尿卟啉植物脱羧酶（UROD）缺乏II型卟啉区Cutanea Tarda（PCT）。酶分析在散发性PCT案例中是不知情的。

对疑似卟啉症的患者进行检查是最有效的方法。看到卟啉(皮肤)测试算法在特殊说明或致电800-533-1710讨论测试策略。如果需要指导患者的孔神形式，那么斑岩（急性）检测算法也有特殊说明提供。

卟啉症是由血红素生物合成途径中的酶缺陷引起的一组遗传性疾病。延迟性皮肤卟啉症(PCT)是最常见的由肝细胞或红细胞尿卟啉原脱羧酶(UROD;看到血红素生物合成途径在特殊的指令)。PCT分为3个亚型。最常见的是I型，一种散发或获得型，通常与伴随疾病或其他诱发因素有关。患者表现正常的尿路活动的红细胞，但降低肝活动。这与II型PCT不同，II型PCT患者表现出约50%的红细胞和肝细胞活性。II型约占病例的20%，常染色体显性遗传，外显率低。III型是一种罕见的家族型，见于PCT病例中不到5%。与I型患者一样，III型PCT患者红细胞urd活性正常，但肝脏活性降低。III型病例与I型病例的区别在于有其他受影响家庭成员的病史。

肝红细胞生成性卟啉症(HEP)是一种罕见的常染色体隐性卟啉症，通常表现在早期儿童。患者有严重的尿激酶缺乏症，肝细胞和红细胞的活性水平均为正常水平的10%。

所有形式的PCT和HEP导致皮肤、皮下组织和肝脏中uroporphyrin和中间羧基卟啉的积累。最突出的临床特征是皮肤的光敏性和暴露在阳光下的表面的瘢痕。患者经历慢性水泡损害，导致轻度创伤对阳光暴露的区域。这些充满液体的囊泡很容易破裂，结痂，愈合缓慢。继发性感染可引起色素沉着减退或色素沉着或硬皮病改变，并可能导致反复皮肤损伤部位的脱发。肝脏疾病在PCT患者中很常见，肝功能检查异常证明，30%至40%的患者发展为肝硬化。此外，还增加了肝细胞癌的风险。

>、=1.0俄文(正常)

0.80 - -0.99俄文(不确定的)

<0.80 ru（指示PCT II型）

RU =相对单位

报告了异常结果，详细解释可能包括结果及其意义的概述，与标本，差异诊断，额外测试建议提供的可用临床信息的相关性，并且在指示的情况下，和可用的电话号码和电话号码在转介医生有其他问题的情况下，实验室董事之一。

在标本采集24小时内摄入酒精可能导致假阳性结果。

将标本暴露在夏季期间对显着的热量可能导致尿压孔脱羧酶活性降低。

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2.血红蛋白代谢分析物-卟啉、铁和胆红素。在Tietz临床化学教科书中。第五版。编辑CA Burtis, ER Ashwood。费城，WB Saunders公司，2001,584-607页

3.Anderson KE, Sassa S, Bishop DF, Desnick RJ: x -连锁铁粒幼细胞贫血和卟啉。血红素生物合成紊乱。编辑:D Valle, AL Beaudet, B Vogelstein等。纽约，麦格劳-希尔，2014年。于2017年8月9日通过。可以在http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62638866

4. Doss Mo，Kuhnel A，Gross U：酒精和卟啉代谢。醇2000; 35（2）：109-125

• 血红素生物合成途径
• 基因检测的知情同意
• 斑岩（急性）检测算法
• 卟啉(皮肤)测试算法
• 知情同意遗传检测（西班牙语）