测试ID: MAFP1
甲胎蛋白(AFP)、单标记屏幕,孕产妇、血清

产前筛查开放神经管缺陷

甲胎蛋白(AFP)是一种胎儿蛋白,最初产生的胎儿卵黄囊和肝脏。少量由胃肠道。年底前三个月,几乎所有的法新社由胎儿肝脏。在胎儿血清AFP的浓度峰值10到13周。据法新社扩散穿过胎盘屏障进入胎儿母体血液循环。少量也是运输从羊膜腔。

法新社在妊娠孕产妇血清浓度上升,从0.2 ng / mL的nonpregnancy水平约250 ng / mL,在怀孕期32周出现。如果胎儿已经开放的神经管缺陷(元),法新社认为直接泄漏到羊水造成出人意料的高浓度的法新社。随后,法新社到产妇流通;因此生产血清水平升高。其他胎儿脐膨出等异常,腹裂、先天性肾脏疾病、食管闭锁等胎儿窘迫的情况下(如先兆流产和胎儿死亡)也可能导致产妇血清AFP海拔。增加产妇血清AFP浓度也可能出现在多个怀孕和影响单例妊娠的孕龄被低估了。

降低孕产妇血清AFP浓度与风险增加有关等遗传疾病称21三体综合症(唐氏综合症),称18三体综合症(爱德华兹综合症)。风险这些综合症疾病只是提供了使用多个标记筛选(QUAD1 /四屏幕(第二学期)孕产妇、血清)。

测量产妇血清AFP值是一个标准的工具用于产科护理确定怀孕可能被忽视的热带病的风险增加。屏幕是由测量法新社孕产妇血清AFP值中值和比较此值在一个未受影响的人口获得多个值(妈妈)。实验室建立了妈妈截止2.5,每个屏幕screen-positive或screen-negative分类。screen-positive结果表明获得的价值超过了截止。正面的屏幕不提供诊断,但表明,应考虑进一步评估。

神经管缺陷

法新社(MoM)中值< 2.5的倍数和屏幕负面报道。

法新社妈妈>或= 2.5 (singleton和双胞胎妊娠)报告为屏幕上是积极的。

一个将提供解释报告。

神经管缺陷

screen-negative结果表明计算甲胎蛋白(AFP)的倍数(MoM)低于中位数的既定截止2.50妈妈。消极的屏幕并不能保证没有神经管缺陷(元)。

screen-positive结果表明计算法新社妈妈是2.50或更高版本,可能表明开放的被忽视的热带病的风险增加。实际的风险取决于AFP水平和个人的风险进行预测和被忽视的热带病的孩子根据家族历史,地理位置,产妇的情况下,比如糖尿病和癫痫,怀孕前和使用叶酸。screen-positive结果不推断被忽视的热带病的确诊但表明应考虑进一步评估。大约有80%的怀孕的影响有一个开放的被忽视的热带病AFP升高妈妈值大于2.50。

跟进:

接到孕产妇血清筛查结果,应当检查风险计算中使用的所有信息的准确性(ie、重量、糖尿病状态、妊娠约会)。如果任何信息是不正确的实验室应该联系的重新计算估计的风险。

Screen-negative结果通常不需要进一步评估。

超声波建议确认日期被忽视的热带病screen-positive结果。如果超声波产生新的日期相差至少7天,应该考虑重新计算。如果日期得到证实,高分辨率超声波和羊膜穿刺术(包括羊水AFP和被忽视的热带病的乙酰胆碱酯酶测量)通常提供。

种族、体重、吸烟、多个胎儿妊娠,胰岛素依赖型糖尿病(IDD)可能影响标记浓度。黑人母亲倾向于有更高的甲胎蛋白(AFP)水平降低神经管缺陷的风险但(元)和被分配到一个单独的AFP值集。多的中位数(MoM)孕产妇体重调整(在较重的母亲占稀释效应)。法新社在IDD占向上调整降低糖尿病妊娠的价值。吸烟会导致更高的怀孕中期孕妇血清AFP。妈妈调整相应占血清AFP的差异吸烟者。

屏幕为妊娠结果依赖于准确信息,种族、胰岛素依赖型糖尿病和体重。不准确的信息会导致估计风险发生重大变化。特别是,错误的评估胎龄屏幕会导致假阳性或假阴性结果。由于其增加精度,因此我们建议由超声波确定胎龄,而不是仅靠母亲的日期。

screen-negative结果并不能保证没有胎儿的缺陷。screen-positive结果并不提供诊断,但表明,应考虑进一步的诊断测试(一种影响胎儿可能screen-positive结果原因未知)。

有效测量产妇血清AFP的羊膜穿刺术后不能做。

三联体和更高的多胎妊娠不能解释。

每个中心提供孕产妇血清筛查患者应该建立一个标准的协议,它提供了预处理和post-screening screen-positive教育和适当的随访结果。

1。凯斯勒先生意图,克里斯滕森RL, G, et al:筛选程序的实现诊断开放神经管缺陷:甲胎蛋白方法的选择、评价和利用。化学1986;32:1812 - 1817

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3所示。张J, Lambert-Messerlian G, Palomaki通用电气、Canick JA:吸烟对产妇血清标记和产前筛查的影响在第一和第二三学期制。Prenat成岩作用2011年6月,31 (6):583 - 588

4所示。Yarbrough ML,结实的M, Gronowski问:Ch 69怀孕和疾病。临床化学和分子诊断在Tietz教科书。第六版。由N Rafai,编辑AR阅读CT Wittwer。爱思唯尔,2018年,页1655 - 1696

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