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测试ID: CCMGP
综合心肌病多基因面板，血液

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

为具有遗传性心肌病个人或家族病史的患者提供全面的遗传评估

建立遗传性心肌病的诊断，在某些情况下，允许根据所涉及的基因对疾病特征进行适当的管理和监测

确定已知与疾病相关的基因中的致病变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

这个测试使用下一代测序来测试变异ABCC9、ACTC1 ACTN2, ANKRD1, BRAF CAV3, CBL, CRYAB, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA,杯子,极品,JUP,喀斯特,LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN,国家管制当局方面,PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SHOC2, SOS1、小胡子,TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1 TTN(不包括以下基因组区域:Chr2(GRCh37):g。179523879 - 179523879和Chr2 (GRCh37): g。179523712 - 179523835)竞技场队伍,和VCL基因。

该测试使用桑格测序来检测以下基因的某些外显子的变异:

MYH6外显子26

MYH7外显子27

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

之前的授权可用于本分析;看到的特别指示。

突出了

该测试包括下一代测序和补充桑格测序，以评估该面板上的基因。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

心肌病基因组，B

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

心肌病
扩张型心肌病(DCM)
肥厚性心肌病(HCM)
致心律失常右心室心肌病(ARVC)
致心律失常右心室发育不良(ARVD)
左心室不实(LVNC)
HCM
扩张型心肌病
ARVC
收到回复
LVNC
Cardiofaciocutaneous (CFC)
科斯特洛综合征(CS)
豹综合征(LS)
多个小痣
努南综合症(NS)
ABCC9
ACTC1
ACTN2
ANKRD1
BRAF
CAV3
CBL
CRYAB
CSRP3
DES
DSC2
DSG2
DSP
DTNA
杯子
极品
JUP
喀斯特
LAMA4
LAMP2
LDB3
LMNA
MAP2K1
MAP2K2
MYBPC3
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYLK2
MYOZ2
MYPN
NEXN
国家管制当局方面
PKP2
PLN
PRKAG2
PTPN11
RAF1
RBM20
RYR2
SCN5A
SGCD
SHOC2
SOS1
小胡子
TCAP
TMEM43
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TPM1
TTN
竞技场队伍
VCL
下一代测序测试