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测试标识符 :DHCRZ
Smith Lemliopitz综合症/DHCR7Gene/全基因分析
实用性
推荐临床失序或设置
推荐临床失序或设置
跟踪异常生化结果显示Smith-Lemli-Opitz综合症
建立分子诊断 Smith-Lemli-Opitz综合症
识别内部变换DHCR7允许预测测试有风险家属
遗传测试信息
提供信息帮助选择正确基因测试或正确提交测试请求
提供信息帮助选择正确基因测试或正确提交测试请求
本测试使用下一代排序检测单核化物和拷贝数变异DHCR7smithlemliopitz综合症
鉴别病原体可帮助诊断、预测、临床管理、家庭筛选和SLO综合症遗传咨询
附加一级测试可考虑/推荐更多信息见指令指南
反射测试
列表测试可加或不可加荷,视初始测试结果和解释而定
列表测试可加或不可加荷,视初始测试结果和解释而定
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| FIBR系统 | Fibrolast文化 | 对 | 号 |
| 克罗比 | 密码保留生物化学研究 | 号 | 号 |
测试算法
缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试
缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试
接收皮肤活检后,将添加纤维化培养和密码保护生化研究附加电荷
特殊指令
PDF库,包括有关测试的信息和表格
PDF库,包括有关测试的信息和表格
方法名称
简单描述测试使用法
简单描述测试使用法
序列抓取和定向下调序后继聚合物链响应和Sanger定序
纽约州可用
表示纽约州批准状态和测试对纽约州客户可排序性
表示纽约州批准状态和测试对纽约州客户可排序性
对
报表名称
列表短或缩写版本
列表短或缩写版本
DHCR7Gene全基因分析
异类
列表附加常用名测试辅助搜索
列表附加常用名测试辅助搜索
extGen定序测试
Smith Lemliopitz
测试算法
缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试
缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试
接收皮肤活检后,将添加纤维化培养和密码保护生化研究附加电荷
特征类型
描述样本类型验证测试
描述样本类型验证测试
变迁
排序指南
Smith Lemli Opitz推荐一阶测试测量等离子体胆固醇先质SLO/Smith-Lemli-Opitz屏幕 Plasma
测试DHCR7基因部分定制面板可用更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies
发运指令
Specimen宁可在96小时内赶到
特征需求
定义执行测试所需的最优试样和完成测试首选卷
定义执行测试所需的最优试样和完成测试首选卷
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉原创管寄标本不阿里夸特
特征稳定信息安倍4天/冷冻14天
特征类型:皮肤活检
用品类Fibroblast生物感知传输介质
容器/管子静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质,RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素
样本卷4毫米重击
特征稳定信息:冷冻式/Ambient
附加信息 :独立文化收费将根据FIBR/Fiblast文化组织评估基因测试前需要额外4周来培养裂变
样板类型:culatedfroblast
容器/管道T-25瓶
样板卷积二叉
集合式指令发布:从另一个实验室的皮肤活检中提交可分解分解分解分解细胞从产前标本培养出细胞不被接受
特征稳定信息ient/refricate (<24小时)
附加信息 :独立文化收费将根据FIBR/Fiblast文化组织评估基因测试前需要额外4周来培养裂变
特征类型:血迹
用品:Card-Blood点记收集器(Filter纸张)(T493)
容器/图贝:
首选集合卡
可接受性Perkinelmer226(前Ahlstrom226)滤波纸或血迹收集卡
样本卷5血点
集合指令:
开工指针为1岁以上的病人提供替代验血选择看吧干血迹收集教程收集血迹
二叉使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时
3级不暴露标本热或直接阳光
4级不栈湿标本
5级保持标本干
特征稳定信息环境/冷冻
附加信息 :
开工集合指令见血迹收集指令特殊指令中
二叉西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777特殊指令
3级中文集合指令见血迹收集卡指令T800特殊指令
4级低浓度脱氧核糖核酸取自血点,可能要求更多样本完成测试
特征类型 :萨利瓦
病人准备:病人在收集前30分钟不应吃、喝、吸或嚼口香糖
用品:Saliva Swab集合包(T786)
样本量 :1 Swab
集合指令 :收集并发送样本按装箱指令
特征稳定信息环形30天
附加信息 :低浓度脱氧核糖核酸从唾液中产生,可能需要更多样本来完成测试
特殊指令
PDF库,包括有关测试的信息和表格
PDF库,包括有关测试的信息和表格
表单
样本最小量
定义样本量以提供测试实验室确定的临床相关结果
定义样本量以提供测试实验室确定的临床相关结果
见Specimen必备
拒绝到期
识别样本类型和条件可能导致样本被拒绝
识别样本类型和条件可能导致样本被拒绝
betway中国版所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性
特征稳定信息
提供向执行实验室运输标本所需温度描述,并包括替代可接受温度
提供向执行实验室运输标本所需温度描述,并包括替代可接受温度
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | Varies(首选) | ||
实用性
推荐临床失序或设置
推荐临床失序或设置
跟踪异常生化结果显示Smith-Lemli-Opitz综合症
建立分子诊断 Smith-Lemli-Opitz综合症
识别内部变换DHCR7允许预测测试有风险家属
遗传测试信息
提供信息帮助选择正确基因测试或正确提交测试请求
提供信息帮助选择正确基因测试或正确提交测试请求
本测试使用下一代排序检测单核化物和拷贝数变异DHCR7smithlemliopitz综合症
鉴别病原体可帮助诊断、预测、临床管理、家庭筛选和SLO综合症遗传咨询
附加一级测试可考虑/推荐更多信息见指令指南
测试算法
缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试
缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试
接收皮肤活检后,将添加纤维化培养和密码保护生化研究附加电荷
诊断信息
讨论生理学、病理学和泛临床方面,因为它们与实验室测试相关
讨论生理学、病理学和泛临床方面,因为它们与实验室测试相关
Cholesterol在许多细胞和开发过程中起着关键作用除薄膜脂外,它也是多分子的前导物,在细胞生长和分化、蛋白胶合和信号路径方面发挥着重要作用。胆固醇生物合成并随后转换为其他基本复合物复杂,涉及多介质和酶缺缺这些酶导致特定中间体积并抑制重要生物元件的形成胆固醇生物合成失常常见诊断结果包括先天骨骼变形、变形面部特征、心理运动迟缓和发育不良
Smith-Lemli-Opitz综合症DHCR7基因导出7-dehychosterol还原酶缺陷生物化学特征显示等离子体浓度明显提高7-dhychosterol(7-DHC)和8-dehychosterol(8-DHC)。临床特征可包括微骨架、生长迟缓、发育延迟、畸形面貌特征、左动动脉、四肢异常(特别是2至3相异脚趾和后轴多动作)以及心肾畸形临床频谱从轻到重不等,有些受轻影响个人显示只有2至3个脚指相异和轻认知缺陷
SLO以自隔音方式继承,由两种方位的致病变异DHCR7基因学报告的发生率介于2万分之1至4万分之1之间,但由于受轻度影响个人诊断不足而可能更为普遍
胆固醇前缀测量等离子片(SLO/Smith-Lemli-Opitz屏幕、Plasma)应作为一阶筛选SLO测试
胆固醇补充可能导致临床改善,但非治疗性
引用值
描述参考间隔和额外信息解释测试结果可酌情包括基于年龄和性别的间隔区间衍生马约,除非另行指定如果提供解析报告,引用值字段将说明这一点。
描述参考间隔和额外信息解释测试结果可酌情包括基于年龄和性别的间隔区间衍生马约,除非另行指定如果提供解析报告,引用值字段将说明这一点。
提供解析报告
传译
提供信息帮助解释测试结果
提供信息帮助解释测试结果
检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因学学院的建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
警告符
讨论可能造成诊断混淆的条件,包括不当标本采集处理、不适当测试选择和干扰物质
讨论可能造成诊断混淆的条件,包括不当标本采集处理、不适当测试选择和干扰物质
临床交错:
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生
如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中至少一个可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试
讨论额外测试选项的可用性或帮助解释这些结果时,联系Mayo实验室遗传咨询师800-533-1710
技术约束:
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成
测试验证95%删除至75基对并插入至47b插入/删除分量40或以上b
删除/重复分析 :
本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到
本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义
有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师
如果病人有异形异构干细胞移植或最近异式输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸betway中国版调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人
变式重新分类:
此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类可能随时间变化
变换评价:
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南来进行。变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告
多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断
临床参考
深入阅读临床性质建议
深入阅读临床性质建议
开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
二叉Haas D,Herman GE,HoffmannGF:胆固醇生物合成缺陷插文:Sarafolou K,HoffmanGF,RothKS编辑小儿内分泌学和新陈代谢误差第二版编辑MacGrawHill教育2017年413-426
3级NowaczykMJMWsifCA:Smith-Lemli-Opitz综合症内有:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等Gene审查[Internets]华府西雅图1998年2020年1月30日更新存取10月27日 2020Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1143/
4级HallP、MichelsV、GavrilovD等:Ariprazole和trazodone因高7dehychosterolMel Genet元件2013sep-Oct;110(1-2):176-178
特殊指令
PDF库,包括有关测试的信息和表格
PDF库,包括有关测试的信息和表格
方法描述
描述测试执行方式并提供方法专用参考
描述测试执行方式并提供方法专用参考
下一代测序和/或Sanger测序测试编码区和数子/exDHCR7和其他一些已知病原体变异的区域人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,插入/删除小于40基对94%以上,删除最大达75bp和插入最大达47bgs和/或聚合物链反射法测试删除和重复DHCR7.
可能有区域DHCR7无法通过排序或删除和重复分析有效评价,因为技术限制解析,包括同族学区域、高抗量子素内容和重复序列
参考转录DHCR7基因NM_00136.2引用转录数可因转录复用而更新常参考最终病人报告基因笔录信息测试时引用选择报告变异可用替代方法进行确认,该替代方法基于内部实验室标准。
PDF报表
表示报表中是否包含带图表、图像或其他丰富信息的额外文档
表示报表中是否包含带图表、图像或其他丰富信息的额外文档
辅助性
天执行
轮廓测试执行现场显示样本必须在测试实验室开始测试过程,并包括测试前的任何样本准备和处理时间部分测试列为连续执行,这意味着日间多次执行解析
轮廓测试执行现场显示样本必须在测试实验室开始测试过程,并包括测试前的任何样本准备和处理时间部分测试列为连续执行,这意味着日间多次执行解析
变迁
报表可用性
betway中国版时间间隔(接收maio诊所实验室样本以获取结果),并计及标准搭建日与周末第一天通常需要时间提供结果最后一天可能需要时间 算出重复测试
betway中国版时间间隔(接收maio诊所实验室样本以获取结果),并计及标准搭建日与周末第一天通常需要时间提供结果最后一天可能需要时间 算出重复测试
4至6周
样本保留时间
轮廓测试标本在丢弃前存放在实验室
轮廓测试标本在丢弃前存放在实验室
全血2周提取脱氧核糖核酸3个月血点/唾液:1个月
性能实验室定位
表示执行测试的实验室位置
表示执行测试的实验室位置
罗切斯特
收费
数项因素决定执行测试收费联系你的美国或国际区域管理员信息建立收费表或学习更多资源优化测试选择
数项因素决定执行测试收费联系你的美国或国际区域管理员信息建立收费表或学习更多资源优化测试选择
测试分类
提供医学设备分类信息实验室测试包和试剂测试可归为美国食品药品管理局清理或核准并按制造商指令使用或归为未经过FDA全面审核和批准的产品,并贴上分析专用试剂标签
提供医学设备分类信息实验室测试包和试剂测试可归为美国食品药品管理局清理或核准并按制造商指令使用或归为未经过FDA全面审核和批准的产品,并贴上分析专用试剂标签
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
CPT代码信息
指导确定当前程序术语代码信息对每次测试或剖面betway中国版列表CPT编码反映Mayo临床实验室对CPT编码要求的解释由每个实验室负责确定正确的CPT代码用于计费
CPT代码由演艺实验室提供
指导确定当前程序术语代码信息对每次测试或剖面betway中国版列表CPT编码反映Mayo临床实验室对CPT编码要求的解释由每个实验室负责确定正确的CPT代码用于计费
CPT代码由演艺实验室提供
CPT代码由演艺实验室提供
81405
88233-Tisse培养、皮肤、固组织生物检测
88240-Cryop保留
LOINCQQ信息
指导判定逻辑观察标识器名称代码值LOINC值由演艺实验室提供
指导判定逻辑观察标识器名称代码值LOINC值由演艺实验室提供
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| DHCRZ | DHCR7Gene全基因分析 | 99058-0 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 608704 | 测试描述 | 62364-5 |
| 608705 | 样板 | 3208-2 |
| 608706 | 源码 | 3208-2 |
| 608707 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 608708 | 结果 | 82939-0 |
| 608709 | 传译 | 69047-9 |
| 608710 | 资源类 | 99622-3 |
| 608711 | 附加信息 | 48767-8 |
| 608712 | 方法论 | 850693 |
| 608713 | Genes解析 | 48018-6 |
| 608714 | 免责声明 | 62364-5 |
| 608715 | 发布方式 | 18771-6 |